Question

全世界有多少罕见病患者？

Answer 1

目前世界范围内已知的罕见病已经超过7000种。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%到0.1%的疾病。然而，其中还有一些疾病，如溶酶体贮积症（LSDs）中的戈谢病、庞贝病、法布雷病等，目前国内确诊的患者人数仅数百人，即确诊人数不到总人口的0.0001%，不足百万分之一。和落地治疗人数为数千人的罕见病相比，这几种疾病是典型的“超罕见病”。
治疗超罕见病的高值药物，由于患病人群极小、病情极其严重或致残致死、疗法在临床上急需且不可被替代、相应地研发和生产成本也较高，除此之外还需负担诊疗体系建设及患者援助的长期投入，导致成本高昂。患者数为百人数量级，在量价挂钩原则下，人均分摊的治疗费用就远高于常见药物价格，这是超罕见病保障所面临的最大挑战之一。
近年来，我国罕见病医疗保障事业取得了长足发展，我们仍需关注‘超罕见病’那百万分之一的极少数人，帮助他们跨越‘诊断难’‘治疗难’‘保障难’的大山，让这群‘超罕’患者也能获得可支付、可持续的治疗。”