Question

造成肌营养不良的原因是什么 肌营养不良症的症状表现？

Answer 1

肌营养不良（Myodystrophy）是一组由于肌肉蛋白代谢紊乱导致的一系列遗传性疾病。这些疾病主要由基因突变引起，影响肌肉的结构和功能。造成肌营养不良的原因主要是遗传基因突变，不同类型的肌营养不良症状和表现也有所不同。

常见的肌营养不良症状和表现包括：

• 肌肉无力：肌肉无力是肌营养不良最常见的症状之一。患者可能感觉肌肉无力，活动能力下降。

• 运动功能受限：肌营养不良会导致运动功能受限，如走路、站立和抓握等动作受到影响。

• 肌肉萎缩：肌肉无力和不良代谢导致肌肉萎缩，肌肉质量减少。

• 脊柱弯曲：某些类型的肌营养不良可能导致脊柱侧弯或后凸。

• 关节僵硬和畸形：肌营养不良可能导致关节僵硬和畸形，影响关节的正常活动。

• 呼吸困难：肌营养不良可能影响呼吸肌肉，导致呼吸困难。

• 心肌受累：某些类型的肌营养不良可能影响心肌，导致心脏问题。

• 智力受损：一些类型的肌营养不良可能影响神经系统，导致智力受损和发育迟缓。

需要注意的是，肌营养不良是一组遗传性疾病，不同类型的肌营养不良症状和严重程度可能有很大的差异。如果你或家人出现上述症状或有遗传疾病家族史，建议及早就医，进行基因检测和专业诊断，以便及早干预和管理。治疗方案将根据具体的肌营养不良类型和症状来制定。

Answer 2

1.遗传因素:肌营养不良的出现,与遗传因素有着很大的联系。主要是基因缺失、重复等导致编码蛋白不能合成或者生成,从而引起肌肉萎缩、无力的发生。
2.细胞膜基因缺失:由于患儿缺失细胞膜基因,就不能很好的产生抗肌萎缩蛋白。在肌肉发生损伤的时候,很容易出现肌肉萎缩、无力的情况。
3.中毒因素:家族中由于发生基因突变,有可能会引起神经营养因子的减少,从而导致肌营养不良的发生。
4.母亲携带致病基因:如果母亲携带致病基因,那么其女儿一个染色体X是正常的,另外一个是致病基因的携带者,如果女儿将来再生儿子,那么其后代多半发得病。