Question

苯酸酮尿症的症状 苯丙酮尿症的临床表现

Answer 1

大家听说过苯酸酮尿症吗？我相信大家对于苯酸酮尿症这个疾病不是很了解吧，有的朋友甚至听都没听说过，这种疾病对我们的身体健康的危害是很大的，尤其是对儿童而言，严重的时候会严重导致儿童的智力下降，所以，大家平时一定要重视起来，但是，有的人说都不知道症状是什么要怎么预防，那下面我们就给大家说一下苯酸酮尿症的症状吧。

1.典型PKU病例出生时多表现正常，在1～6个月后婴儿逐步出现智商(IQ)降低，并出现易激惹，呕吐，过度活动或焦躁不安，有些婴儿出现湿疹。身体或衣服可闻到特殊的气味，如霉味或“鼠味”，是该病患儿的特征性表现。智力低下是本病最常见的症状，约90%以上的患儿可有中至重度智力低下，6个月以后IQ迅速下降，至1岁时降至50；3岁时降到40左右； 5～6岁时测定IQ评分通常＜20，偶尔为20～50，很少＞50。

2.患儿1岁后运动发育也明显落后，语言障碍最突出，可有步态笨拙、双手细震颤、协调障碍、姿势怪异及重复性手指作态等。行为异常表现为多动、易激惹、激越行为和情绪不稳等，见于约60%以上的患儿。

3.癫痫发作是本病的又一特征，常在1岁左右发病，约25%的严重智力迟钝患儿可有癫痫发作。临床表现最常见为屈肌痉挛(flexor spasm)，其次为失神性发作和全面性强直-阵挛性发作，也可见婴儿痉挛症。随年龄长大，婴儿痉挛发作减少，转变为小发作或大发作。

4.神经系统体格检查异常发现不多，1/3患儿正常；1/3有轻微多动、震颤、腱反射亢进、踝阵挛等；锥体束征较常见；不自主运动如扭转痉挛、手足徐动、肌张力障碍等以及明显小脑性共济失调也有过报道，但很少见。严重者可出现脑性瘫痪。

看到这里，大家是不是对苯酸酮尿症的症状有所了解了呢？大家在平时中，一定要紧紧的记住这些症状，如果发现有与之类似的症状表现的话，一定要抓紧时间治疗，不要拖延一天，第一时间治疗往往会避免错过治疗的最佳时间这种状况，希望在这里能够帮助到大家。同时希望患者能早日康复。