如何评价23魔方推出的基因检测项目,它能获取的有效
2019-03-13
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使用芯片的方法,芯片的检测位点本来就有假阳性,换句话说,位点有好多不准确,医学上开发一个检测位点,步骤是高通量筛选,二代测序法或者芯片法。然后中通量一代验证,snapshot法,有疑问还要一代测序法验证。然后才用于临床!虽然消费级基因不管控,可你毕竟是用于人的检测,你测一堆数据,结果测得基因点信息是错误的。在一个错误的基础上去解读有什么意义?
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各大生物公司,如国外的23 and me,国内的华大,23魔方,美吉等等,他们所有的基因检测,实际上都是先对人的基因组测序,然后寻找变异,做基因分型等,对疾病或是某种特征进行预测的。这些预测在统计学意义上是可信的,也就是说大部分情况,他们的预测是准的。
他们之所以能根据基因组测序对疾病风险进行预测,是因为,在前期,他们参照大量的基因组样本,发现了患病高风险组的基因组序列是存在一定模式的(基因型,变异等等),依靠这种模式,来观察你个人的基因组,从而对风险进行预测。
举个最简单的例子,他们测了1000个人的基因组,发现其中500个人某区间的序列为AATTCCGGAATTCCGG,并且有一些变异,另外500个人的不是,而且,前500个人都不能喝酒,后500个能喝。那么现在他们一测你的基因组,发现你也是AATTCCGGAATTCCGG,他们就预测,你酒量也很差。这个酒量可以被任何疾病或是特征代替。当然,预测手段不仅仅只有这一种。
他们之所以能根据基因组测序对疾病风险进行预测,是因为,在前期,他们参照大量的基因组样本,发现了患病高风险组的基因组序列是存在一定模式的(基因型,变异等等),依靠这种模式,来观察你个人的基因组,从而对风险进行预测。
举个最简单的例子,他们测了1000个人的基因组,发现其中500个人某区间的序列为AATTCCGGAATTCCGG,并且有一些变异,另外500个人的不是,而且,前500个人都不能喝酒,后500个能喝。那么现在他们一测你的基因组,发现你也是AATTCCGGAATTCCGG,他们就预测,你酒量也很差。这个酒量可以被任何疾病或是特征代替。当然,预测手段不仅仅只有这一种。
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