先天性胆管扩张症（congenital biliary dilatation，CBD）又名先天性胆总管囊肿，病变可以发生在肝 先天性胆管扩张症内、肝外胆道的任何部位，好发于胆总管。根据其部位、形态、数目等有多种类型，临床表现亦有所不同。
有关病因学说众多，至今尚未定论。多数认为是先天性疾病。亦有认为有获得性因素参与形成。主要学说有三种： （一）先天性异常学说认为在胚胎发育期，原始胆管细胞增殖为一索状实体，以后再逐渐空化贯通。如某部分上皮细胞过度增殖，则在空泡化再贯通时过度空泡化而形成扩张。 有些学者认为胆管扩张症的形成，需有先天性和获得性因素的共同参与。胚胎时期胆管上皮细胞过度增殖和过度空泡形成所造成的胆管壁发育薄弱是先天因素，再加后天的获得性因素，如继发于胰腺炎或壶腹部炎症的胆总管末端梗阻及随之而来发生的胆管内压力增高，最终将导致胆管扩张的产生。 （二）胰胆管合流导常学说认为由于胚胎期胆总管与主胰管未能正常分离，两者的交接处距乏特（Vater）壶腹部较远，形成胰胆管共同通道过长，并且主胰管与胆总管的江合角度近乎直角相交。因此，胰管胆管吻合的部位不在十二指肠乳头，而在十指***外，局部无括约肌存在，从而失去括约肌功能，致使胰液与胆汁相互返流。当胰液分泌过多而压力增高，使胆管发生扩张。近年开展逆行胰胆管造影证实有胰管胆管合流流高达90～100%，且发现扩张胆管内淀粉酶含量增高这事实。在动物实验中观察到胰液进入胆道后，淀粉酶、胰蛋白酶、弹力蛋白酶的活性增强，这可能是胆管损伤的主要原因。 （三）病毒感染学说认为胆道闭锁、新生儿肝炎和胆管扩张症是一病因，是肝胆系炎症感染的结果。在病毒感染之后，肝脏发生巨细胞变性，胆管上皮损坏，导致管腔闭塞（胆道闭锁）或管壁薄弱（胆管扩张）。但目前支持此说者已见减少。
编辑本段病理改变
根据胆管扩张的部位、形态和范围，分为5型： I型：囊性扩张，临床上最常见。可累及肝总管、胆总管的全部或部分肝管。胆管呈球状或葫芦状扩张，直径最大在合可达25cm，扩张部远端胆管严重狭窄。胆囊管一般汇入囊肿内，其左右肝管及肝内胆管正常。有三个亚型： Ia 胆总管囊状扩张，常见类型。 Ib 节段性胆总管囊状扩张，无胰胆合流异常，胆管切除后可能施行肝管胆管吻合，少见。 Ic 胆总管梭状扩张，常见类型。 Ⅱ型：胆总管憩室样扩张。为胆总管壁侧方局限性扩张呈憩室样膨出，临床少见。 Ⅲ型：胆总管靠口部囊性脱垂。胆总管末端十二指肠开口附近的局限性囊性扩张，脱垂坠入十二指肠腔内，常可致胆管部分阻塞。 Ⅳ型：肝内外胆管扩张。有二个亚型： Ⅳa 多发性肝内和肝外囊状扩张。 IVb 多发性肝外胆管扩张。 V型：肝内胆管扩张（Caroli病）。肝内胆管多发性囊性扩张，肝外胆管也呈囊性扩张。 扩张的囊壁因炎症、胆汁潴留以致发生溃疡，甚至癌变，其癌变率为10%，成人接近20%，较正常人群高出10-20倍。囊性扩张的胆管腔内也可有胆石形成，成年人中合并胆石者可高达50%.
编辑本段临床表现
多数病例的首次症状发生于1～3岁，但最后确诊则往往要迟得多。囊状型在1岁以内发病几占1/4，其临床症状以腹块为主，而梭状型多在1岁以后发病，以腹痛、黄疸为主。腹部肿块、腹痛和黄疸，被认为是本病的经典三联症状。 一、腹部肿块腹块位于右上腹，在肋缘下，巨大者可占全右腹，肿块光滑、球形，可有明显的囊肿弹性感，当囊内充满胆汁时，可呈实体感，好似肿瘤。但常有体积大小改变，在感染、疼痛、黄疸发作期，肿块增大，症状缓解后肿块又可略为缩小。小的胆管囊肿，由于位置很深，不易扪到。腹痛发生于上腹中部或右上腹部，疼痛的性质和程度不一，有时呈持续性胀痛，有时是绞痛，病者常取屈膝俯卧体位，并拒食以减轻症状。 二、腹痛腹痛发作提示胆道出口梗阻，共通管内压上升，胰液胆汁可以相互逆流，引起胆管炎或胰腺炎的症状，因而临床上常伴发热，有时也有恶心、呕吐。症状发作时常伴有血、尿淀粉酶值的增高。 三、黄疸黄疸多为间歇性，常是幼儿的主要症状，黄疸的深度与胆道梗阻的程度有直接关系。轻者临床上可无黄疸，但随感染、疼痛出现以后，则可暂时出现黄疸，粪色变淡或灰白，尿色较深。以上症状均为间歇性。由于胆管远端出口不通畅，胰胆逆流可致临床症发作。当胆汁能顺利排流时，症状即减轻或消失。间隔发作时间长短不一，有些发作频繁，有些长期无症状。
编辑本段实验室及其他检查
（一）生物化学检查血、尿淀粉酶的测定，在腹痛发作时应视为常规检查，有助于诊断。可提示本症有伴发胰腺炎的可能。或提示有胰胆管异常合流，返流入胆管的高浓度胰淀粉酶经毛细胆管直接进入血液而致高胰淀粉酶血症。同时测定总胆红质、5-核甙酸酶、碱性磷酸酶、转氨酶等值均升高，在缓解期都恢复正常。在长期病程者则有肝细胞损害，在无症状病例检验方面则正常。 （二）B型超声显像具有直视、追踪及动态观察等优点。如胆道梗阻而扩张时，能正确地查出液性内容的所在和范围，胆管扩张的程度和长度，其诊断正确率可达94%以上。应作为常规检查的诊断方法。 （三）经皮肝穿刺胆道造影（PTC） 在肝胆管扩张病例易于成功，可清晰地显示肝内胆管及其流向，明确有无胆管扩张和扩张的范围。应用于黄疸病例可鉴别其原因或梗阻部位，并可观察到胆管壁和其内部的病理改变，依其影象的特征以鉴别阻塞的原因。 （四）经内窥镜逆行胰胆管造影（ERCP） 借助于十二指肠镜可经乳头开口插管将造影剂直接注入胆管和胰管内，查明胆管扩张的范围和梗阻部位，并能显示胰胆管共同通道的长度和异常情况。 （五）胃肠钡餐检查囊状扩张较大者可显示十二指肠向左前方移位、十二指肠框扩大、呈孤形压迹。其诊断价值已为超声检查所替代。 （六）术中胆道造影在手术时将造影剂直接注入胆总管内，可显示肝内、外胆管系统和胰管的全部影像，了解肝内胆管扩张的范围、胰管胆管的返流情况，有助于选择术式和术后处理。 诊断本病的诊断可根据从幼年时开始间歇性出现的三个主要症状，即腹痛、腹块和黄疸来考虑。若症状反复出现，则诊断的可能性大为增加。囊状型病例以腹块为主，发病年龄较早，通过扪诊结合超声检查，可以作出诊断。梭状型病例以腹痛症状为主，除超声检查外，还须配以ERCP或PTC检查，才能正确诊断。黄疸症状在两型间无明显差异，均可发生。
编辑本段鉴别诊断
（一）胆总管囊肿以右上腹或上腹部肿块为突出表现，而无黄疸者，应与肝囊肿、腹膜后囊肿、肾积水、肾胚胎瘤、大网膜囊肿和肠系膜囊肿相鉴别。 （二）胆总管囊肿以黄疸为突出表现者，应与胆道闭锁、胆管癌、右上腹部腹膜后肿瘤压迫胆总管等相鉴别。 （三）胆总管囊肿以急性右上腹痛或上腹部疼痛为突出症状者，应与胆道蛔虫症、急性胆囊炎、急性胰腺炎及肠套叠相鉴别。
编辑本段治疗
症状发作期的治疗，采取禁食2～3天，以减少胆汁和胰液的分泌，缓解胆管内压力。应用解痉剂以缓解疼痛，抗生素3～5天以预防和控制感染，以及相应的对症治疗，常能达到缓解症状的目的。鉴于其频繁的发作和各种并发症，宜及时进行手术治疗。 （一）外引流术应用于个别重症病例，如严重的阻塞性黄疸伴肝硬变，重症胆道感染，自发性胆管穿孔者，待病情改善后再作二期处理。 （二）囊肿与肠道间内引流术如囊肿十二指肠吻合术，因有较多的并发症，胆管炎的反复发作、吻合口狭窄、结石形成等，以后转而采用囊肿空肠Roux-en-Y式吻合术，并在肠襟上设计各种式样的防逆流操作，但仍存在胰胆合流问题，因而术后还是发生胆管炎或胰腺炎症状，甚至需要再次手术，且术后发生囊壁癌变者屡有报道。所以目前已很少采用。 （三）胆管扩张部切除胆道重建术近年主张具有根治意义的切除胆管扩张部位以及胆道重建的方法，从而达到去除病灶，使胰胆分流的目的。可采用生理性胆道重建术，将空肠间置于肝管与十二指肠之间，或加用防返流瓣，或采用肝管空肠Roux-en-Y式吻合术、肝管十二指肠吻合术等，均能取得良好效果。主要的是吻合口必须够大，以保证胆汁充分引流。 至于肝内胆管扩张的治疗，继发于肝外胆管扩张者，其形态圆柱状扩张，术后往往可恢复正常。如系囊状扩张则为混合型，肝外胆管引流后，不论吻合口多大，仍有肝内胆管淤胆、感染以致形成结石或癌变，故肝内有限局性囊状扩张者，多数人主张应行肝部分和切除术。
