Question

结节性硬化有什么征兆？

Answer 1

结节性硬化症的患者，会表现为皮肤损害，特别是口鼻三角区会出现皮脂腺瘤，而且还会呈对称的蝴蝶分布以及红褐色的斑块，丘疹等，还会出现神经系统的损害，如癫痫，智力减退，并且伴有情绪不稳，易冲动思维混乱等精神症状，少数的患者还会出现偏瘫，截瘫，膝反射亢进，以及颅内压增高的表现，有一些患者还会出现一些其他的症状，包括青光眼，白内障，还有肾病病变以及肺部病变，还有骨骼病变等症状。

Answer 2

结节性硬化的症状，根据受累的部位不同，可以有不同的表现，典型的表现是面部的皮脂腺瘤、癫痫发作和智力减退，多于儿童期发病，男多于女。第一、它有皮肤的损害，特征是口鼻三角区的皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，针尖样大小，如果用手按可能会褪色。第二、神经系统的损害，癫痫可能是结节性硬化的神经症状，智能减退、多进行性加重。第三、眼部的症状，眼底检查可以发现。另外肾脏的病变，肾血管平滑肌和肾囊肿最常见，表现为无痛性的血尿、蛋白尿、高血压和腹部包块。有心脏、肺部、骨骼以及其它脏器，比如甲状腺等等都会涉及到症状的改变。

Answer 3

1. 皮肤有四种特征性损害：

　　⑴面部血管纤维瘤，曾称Pringle皮脂腺瘤。皮损多布于鼻唇沟、鼻部两侧，常为1～10mm大小坚韧、散在的淡黄或淡红色毛细血管扩张性丘疹。

　　⑵ 甲周纤维瘤(Koenen瘤)。自甲皱上长出鲜红色光滑而坚韧的疤痕疙瘩样赘生物，约5～10mm或更大。

　　⑶ 鲛鱼皮样斑快。常于腰骶部发生一种不规则增厚并稍高起的表面起皱的软斑快。

　　⑷ 叶状脱色斑。为卵圆形、条形叶状的色素减退斑。

　　2. 智力减退。

　　3. 癫痫。

　　由于基因突变分析花费较大,因此许多基因突变仍不能作为常规检查,目前TSC 的诊断主要依靠临床表现综合判断,其临床表现可以相差很大,诊断的关键在于提高警惕性。传统的临床主要和次要诊断标准已经被有关错构瘤的检测方法取代,两个或更多独立的错构瘤的发现会强有力的支持TSC的诊断。单个错构瘤患者,也可能通过该器官一个细胞中随机的两次体细胞突变形成,但如果没有遗传或早期的胚胎性突变,不可能在同一个体的不同器官发生两次。在临床上,在受影响的个体通常很容易发现两个错构瘤。在没有其他TSC证据时,血管平滑肌脂肪瘤和肺淋巴管肌瘤必须被认为是相互依赖的错构瘤,因为它们经常一起发生。诊断时必须进行全面的临床检查,包括眼底检查和头颅MRI ,肾成像虽然也有帮助但更易引起混淆所以不被推荐。超声心动图检查仅在年青儿童中有用。其他特征,例如黑色素斑等,应该被看作是需进一步检查的指征而不是作为一个可信的TSC 体征。非侵袭性不再认为会发生。

Answer 4

结节性硬化症主要指的是全身上下出现一些皮肤皮下能够触摸到的结节，肉眼能够看到或不能看到整体形态，可能会随着触摸等导致疼痛，如果这种硬化症长在关节部位的话，可能会出现关节酸痛等诸多临床症状，那么想要治疗这种情况，一般建议可以选择使用一些口服的雷公藤多苷，配合白芍总苷，有必要的话，可以选择使用用毛巾热敷，或者选择直接手术的方式，把皮下结节切除掉。

Answer 5

1、根据结节性硬化累及大脑的部位，约60%-70%的结节性硬化症患者可发作多种类型的癫痫。如婴幼儿患者癫痫发作时多表现为婴儿痉挛，随其年龄的增长，癫痫发作类型可能发生改变，如成为复杂部分性发作或出现其他癫痫综合征；

2、60%的结节性硬化症患者存在一定程度的智力下降，部分患者无明显的智力减退或改变；

3、结节性硬化症患者可能出现皮肤改变症状。