结节性硬化症该怎么办,会有哪些危害?

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百度网友b8dac0d
2021-07-28 · TA获得超过713个赞
知道小有建树答主
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结节性硬化症的治疗方面一般都是针对癫痫的对症治疗,尚无特效方法,建议到专科医院进行系统检查,在医生的指导下治疗,不要随便用药,脑结节性硬化症属于一类常染色体显性遗传病,外显率可变,这种疾病有阳性家族史者占20%-30%,针对癫痫,可根据病人岁数及发作类型选用不同的抗癫痫药物,保健:宜清淡为主,多吃蔬果,合理搭配膳食,注意营养充足,谨遵医嘱。
爱lifangcheng
高能答主

2021-07-28 · 世界很大,慢慢探索
知道小有建树答主
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本病以常染色体显性遗传为主,也可见散发病例。
其主要的分子机制是患者特定基因突变失活,导致特定的有信号传导作用的激酶过度活化,从而促进细胞新陈代谢,引起细胞异常增生。
基本病因
该病的主要分子机制是肿瘤抑制基因 TSC2 失活突变,少数患者有 TSC1 失活突变。致病基因分别定为于定位于染色体9q34(基因TSC1,编码hamartin蛋白),和16p13.3(基因TSC2,编码tuberin蛋白)。75%-85%的结节性硬化症患者存在TSC1或TSC2基因突变,大约15%的患者无基因突变。
生理状态下,TSC肿瘤抑制基因TSC1和TSC2的表达产物,可抑制体内的一种信号传导的激酶——mTOR,当上述的TSC1和TSC2基因失去活性后,抑制作用减弱或消除,mTOR过度活化,导致细胞新陈代谢加快、细胞异常增长
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