Question

肌营养不良的前期表现有哪些

Answer 1

1、机体无力
肌营养不良患者的初期表现其实并不明显，但如果仔细观察，能够发现肌营养不良患者与正常人存在很大区别。比如在没有任何因素影响的情况下，患者容易出现身体疲乏、周身无力等症状，这种现象还可能存在周期性，往往会在一个特定的时间发生。
2、肌肉或骨关节萎缩
肌营养不良患者在早期主要以身体消瘦为表现，随着患者年龄的增长，病情也会持续性加重，继而引发肌肉和骨关节组织收缩的情况，主要表现于皮肤弹性下降、关节肿痛或僵硬、活动不利等。早期症状不严重时通常不会影响到患者正常活动，但随着萎缩症状的加重，可能会致使患者出现活动能力下降，甚至无法自主进食等情况。
3、行动困难
肌营养不良会对机体的每个肌肉组织造成侵害，并影响到患者的自主活动能力。在疾病初期，患者可能会表现为爬楼梯困难、易摔倒、走路摇晃等症状。随着病情加重，病变会吞噬到患者的整个神经和肌肉功能，这类症状也会表现的更加严重，甚至连基本的抬手、吃饭都难以做到。

Answer 2

肌营养不良症是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病。多发生于儿童和青少年，主要见于男性患者。本病起源侵袭，多表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力，以假性肥大型常见。
肌营养不良的发病原因，多数学者认为系一组遗传性肌肉变性疾病。多为隐性遗传。除此之外，尚有细胞膜性、自身免疫、血管源性、神经元性等学说。近年来多数学者认为本病是由遗传性肌细胞的某种代谢缺陷，致使细胞膜的结构与功能发生改变，由于该基因的突变（缺失或重复）致使其基因产物-抗肌萎缩蛋白，不能在肌膜上正常表达。膜生化分析显示抗肌萎缩蛋白是一分子量为427KD的棒状蛋白质，位于肌膜的胞浆侧与跨膜糖蛋白结合，形成一复合物并与细胞外基质层的粘连蛋白相连。在DMD患儿，由于抗肌萎缩蛋白在肌膜上的表达缺陷，使细胞膜结构异常，钙离子大量内流，肌肉发生进行性坏死。因此DMD的基因缺陷使细胞膜下蛋白-抗肌萎缩蛋白生成障碍是细胞膜功能异常的原因，是生病的主要机理。