Question

关于重型B地中海贫血，下述哪一项不正确

A.3～12个月开始出现贫血
B.有特殊面容
C.肝脾肿大
D.小细胞低色素性贫血
E.用铁剂治疗有效

Answer 1

【答案】：E
这是一道记忆理解题，考核β地中海贫血的发病机制和临床联系。错选率约20％。重型β地中海贫血于3~12个月前、特别是3～6个月发病，贫血机制主要有两个：①β基因缺陷使p珠蛋白肽链不能合成或几乎不能合成，导致红细胞内的血红蛋白减少，因此呈小细胞低色素性贫血(D)；②由于β珠蛋白肽链减少，过多的a珠蛋白肽链沉积于红细胞膜使红细胞膜变僵硬，通过脾、肝毛细血管时易破坏，使脾、肝肿大(D)；长期贫血骨髓造血旺盛使颅骨改变形成特殊面容(B)；长期溶血、输血使含铁血黄素增多，重度贫血亦使肠道铁吸收增加，体内铁负荷逐渐加重，铁过多地沉积于各器官会导致器官功能障碍。低色素性贫血是因血红蛋白合成障碍而非缺铁之故，因此，用铁剂治疗不但无效反而有害，因此E的描述是错误的。