Question

地贫基因检测报告怎么看 是什么型的地贫呢还是携带者

Answer 1

报告上会告诉你是哪个点位上：发生了错位、倒位、移位等问题。
如果你发病，就是患者。如果不发病，就是携带者。

Answer 2

地贫“图纸”的错误导致无法生成珠蛋白（或严重错误的毫无活性的珠蛋白）.
正常情况下人的血红蛋白有好几种，
其中占绝大多数的是hba。
hba分子是由两种“组件”组成的（每种组件各两个，
即4个组件）。
这些“组件”称为珠蛋白.
地贫和变种血红蛋白（如hbn)的产生是因为这些珠蛋白的基因发生突变（虽然叫突变，
但其实是遗传父和/或母的）造成异常。
地贫和hbn的不同点在于。
1。
一般来说血红蛋白基因疾病确诊需要基因检查，
但你的hbn非常明显，
是误诊的可能不大。
所以说你很有可能是hbn变种携带者。
hba有2个α两个β珠蛋白。
hba2含有两个α两个δ，
等等。
2，所以遗传的方式相同，
假设你丈夫是β地贫患者，而你是hbn携带者，
有一定可能你们的孩子同时遗传到你们两人的突变，
造成没有正常的β珠蛋白基因，
那我就深入地解释一下。
既然你不是很明白，
易凝结性等。
3，
造成珠蛋白不同程度上的减少（取决于突变的性质和数量）。
而变种血红蛋白“图纸”的错误导致一种非正常的珠蛋白生成，
而这种非正常的珠蛋白可能（注意是可能，
不是一定）有一些非正常的性质，
如不稳定性。
4.hbn影响的是β珠蛋白。
很明显。例如如果β珠蛋白基因发生突变则引起β地贫。
可以理解为造房子的图纸有错误影响房子的建造，
但理论上讲确诊要基因检查.
hbn和地贫不是一回事，
所以你不是你所说的地贫中的任何一种。地贫和hbn的相同点在于，
都是影响珠蛋白基因在上一个问题的回答里我已经说过，
hbn严格地说和地贫不是一回事