Question

药物基因检测MTHFR结果为CT是什么意思

Answer 1

叶酸转化能力降低可导致高同型半胱氨酸血症，而高同型半胱氨酸血症的孕妇所孕育的孩子有可能患有先天性心血管疾病或唐氏综合症，而高同型半胱氨酸血症对孕妇也有一定的影响，可能导致妊高症的产生。 不用过于担心，上述情况也不是绝对会发生的。现在怀孕了，建议由当地医生根据你的实际情况，调整药物用量。做好孕期产检。 MTHFR基因：是亚甲基四氢叶酸还原酶蛋白编码基因，是叶酸代谢与甲硫氨酸代谢中的关键酶。MTHFR基因具有多态性，存在3种基因型：CC型、CT型、TT型。这个是一种基因类型，不能说明有什么异常的。 mthfr基因检测一般在孕检，生殖中心，神经内科，心内科，肿瘤内科检测的比较多，是检测亚甲基四氢叶酸还原酶的代谢能力的，正常的MTHFR活性才能维持叶酸甲硫氨酸循环的有效性，保证DNA的合成和甲基化的正常进行。若MTHFR酶活性发生变化，则导致5-甲基四氢叶酸生成障碍，引起DNA合成和甲基化异常、高同型半胱氨酸血症而导致多种遗传性疾病的发生。其中检测结果有三个基因型也就是CC型、CT型、TT型。CC表示酶活性100%，CT表示酶活性65%，TT表示酶活性30%，TT+表示酶活性更低。当然这个都是一个几率问题，有的检测基因型CC，但是还是会出现相关的遗传病，这是后来的突变导致，有的TT+但是也会出现不发病的情况。但是检测为高危的，建议跟着 医生的节拍来，注意生活和饮食，降低突变的几率。祝你健康！