Question

无创DNA检测通过了，但是生下来的孩子还是唐氏儿，这是怎么一回事？





Answer 1

做了无创DNA检测通过为什么还会生出“唐氏儿”？因为无创DNA是筛查技术，它不是诊断技术。

怀孕期间排查唐氏综合征，主要体检方法有唐筛（早唐、中唐或联合筛查）、无创DNA，以及羊水穿刺，辅助手段还有产前超声。

其中唐筛和无创DNA都属于筛查手段，只有羊水穿刺属于诊断技术。既然是筛查，就有可能漏检，就有假阳性，所以虽然无创DNA比唐筛要准确，但是不可能达到100％，极小概率生下唐宝宝也是可能的。

羊水穿刺

从字面意思就能理解，就是通过B超引导，针头穿进子宫，抽取羊水进行检测，这个也是唐氏筛查金标准，但是对婴儿有风险的，有0.3%左右的流产率。所以一般不建议。

无创DNA是胎儿染色体非整倍体检测，通过采取孕妈咪外周血然后对流离DNA进行测序，从而获取胎儿遗传信息以排查胎儿是否染色体异常的一种筛查方法。

由于胎儿游离DNA片段只占母体血浆3～13％左右，因此从技术上要分离出胎儿遗传信息其实并不容易。对于孕周小于12周，孕妇年龄超过35周岁以上，BMI体质指数大于40kg/平方，试管婴儿，双胞胎或多胞胎，以及前期唐筛高风险，那么用无创DNA检测就容易失真，结果也就会不准确。

为了避免纠纷，通常做无创DNA时会由做检测机构引入保险制度。如果无创通过了结果生了唐氏儿，那么就由保险公司给予赔偿，这样就减少了医患矛盾。

总之，即使孕妇做了无创DNA，仍然不能百分之百地排除唐氏儿。因为无创DNA仍然属于筛查手段，它不是诊断技术。

Answer 2

因为医学检查技术的限制，无创DNA检查不是百分百准确的，不可以百分百排除唐氏儿的出生。做无创DNA检查是低危还是生了唐氏儿是极少可能出现的。唐氏儿是一种染色体疾病，属于先天性痴呆的情况，目前医疗技术还没有办法治疗。出生后需要逐步教会其基本的生存技能，尽量让其生活能够自理，必要时需要去专业的机构帮助训练生活技能。

Answer 3

无创DNA检测的正确率不可能达到100%，所以在某些情况下有可能会出现误检，这样就会导致生下的孩子是唐氏的情况。

Answer 4

无创DNA是一种最新型的胚胎发育技术。但是这项手术还并不是很成熟，需要通过反复的实践来论证。现在还有一定的风险。