Question

婚检查出我疑似a-地中海贫血

女方完全没有问题，一切正常。

但男方检出“疑似a-地中海贫血”，怎么办？

下一代会不会有影响？

很奇怪，我们家族一直没有什么地中海贫血，为何我会“疑似a-地中海贫血”？

附带指数：
条带 百分比 浓度 参考范围
HbA 97%H 0.00 96.50%...97.5
HbA2 2.43%L 0.00 2.50%...3.50

Answer 1

怎么办： 男方女方都建议做地贫基因检查。 同时南方建议检查血液铁指标以排除缺铁的可能。 说你疑似α地贫是因为HbA2低了， 而缺铁也可以造成HbA2低。
家族一直没有什么地中海贫血： 如果不是婚检，恐怕你也不知道自己有地贫（当然， 还没有确诊）。 大部分地贫患者症状轻微， 不检查不会知道， 检查了也往往混淆为缺铁性贫血。
下一代会不会有影响： 如果基因检查只是你是α地贫患者， 而你妻子完全正常， 则后代最多只是和你一样是轻度地贫患者（如果确诊）。 但如果你妻子也有α地贫， 则后代有患中重度贫血的可能， 而重度α地贫胎儿无法存活。 所以如果是这种情况建议在怀孕期间检查胎儿基因型。这种检查在技术和时间上都有一定要求， 所以建议一旦怀孕立即去大医院咨询。
最后说一下， 地贫基因检查是检验地贫的“金标准”， 但即使是这种检查也不能保证100%检出地贫。 所以如果你妻子的检查结果未检出α地贫， 则如上所述下一代患较严重地贫的可能很小， 但不能100% 排除。