结节性硬化有什么征兆?
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结节性硬化是一种常见染色体显性遗传的神经皮肤综合征,可出现脑,皮肤,周围神经,肾等多器官受累
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得了结节性硬化症皮肤的症状首先是面部的出现血管纤维瘤,很多在鼻唇沟或者是鼻部两侧,一般是散在发生的,颜色可以是淡黄或者淡红色,伴有毛细血管扩张性的小丘疹。还有甲周纤维瘤,甲周出现颜色比较鲜红、光滑、坚韧的类似瘢痕的东西。其他的还有鲛鱼皮样的斑块或者叶状的脱色斑。通常治疗是以对症治疗为主,比如有瘙痒感,可以外涂药膏,但是没有特殊的疗法
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结节性硬化症的症状有以下几个方面的表现:第一,皮肤损害。特征性症状是口鼻三角区皮肤血管瘤,对称蝶形分布,呈淡红色或红褐色,为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹,90%在4岁以前就可出现。第二,神经系统损害。可出现癫痫、智能减退,少数患者有颅压增高、神经系统阳性体征等。第三,眼部症状。50%患者有视网膜和视神经胶质瘤。第四,骨骼病变。有骨质硬化及囊性变、多指畸形。第五,内脏损害。肾脏血管肌脂瘤和囊肿最为常见。
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1、神经系统损害
(1)癫痫发作
癫痫发作是主要症状,可自婴儿痉挛症开始,频繁发作者多有性格改变或精神发育迟滞。
(2)智能减退
多逐渐加重,常伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状,智能减退者几乎都有癫痫发作,且癫痫发作的年龄越小,越易出现精神症状。
2、皮肤损害
(1)色素脱失斑
是最早的皮肤改变,出生时即存在。
(2)皮脂腺瘤
即血管纤维瘤,主要分布在鼻唇沟、颊部和颊部,呈粉红色或淡棕色。
(3)鲨革样斑
10岁以后的患儿在腰骶部可见鲨革样斑,呈肉样颜色。
3、眼部损害
部分患者可见视网膜和视神经胶质瘤。
4、骨骼损害
骨质硬化及囊性变,多指(趾)畸形。
5、内脏损害
肾脏血管肌脂瘤和囊肿最常见;其次为肺淋巴管平滑肌脂瘤、心脏横纹肌瘤和甲状腺癌等。
并发症
本病常侵犯多个脏器及组织,任何器官或组织几乎均可受累,可出现心力衰竭、肾功能衰竭、呼吸衰竭、癫痫持续状态等并发症。
(1)癫痫发作
癫痫发作是主要症状,可自婴儿痉挛症开始,频繁发作者多有性格改变或精神发育迟滞。
(2)智能减退
多逐渐加重,常伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状,智能减退者几乎都有癫痫发作,且癫痫发作的年龄越小,越易出现精神症状。
2、皮肤损害
(1)色素脱失斑
是最早的皮肤改变,出生时即存在。
(2)皮脂腺瘤
即血管纤维瘤,主要分布在鼻唇沟、颊部和颊部,呈粉红色或淡棕色。
(3)鲨革样斑
10岁以后的患儿在腰骶部可见鲨革样斑,呈肉样颜色。
3、眼部损害
部分患者可见视网膜和视神经胶质瘤。
4、骨骼损害
骨质硬化及囊性变,多指(趾)畸形。
5、内脏损害
肾脏血管肌脂瘤和囊肿最常见;其次为肺淋巴管平滑肌脂瘤、心脏横纹肌瘤和甲状腺癌等。
并发症
本病常侵犯多个脏器及组织,任何器官或组织几乎均可受累,可出现心力衰竭、肾功能衰竭、呼吸衰竭、癫痫持续状态等并发症。
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