Question

vcf文件说明

Answer 1

1. 什么是VCF
CVF是用于描述SNP，INDEL和SV结果的文本文件。做过DNA重测序，群体遗传进化，BSA，GWAS等项目的人都会遇到VCF文件，这个文件记录了所有样品基因组中所有位置变异（主要包括SNP和InDel）信息。后续几乎所有的分析内容都是基于此文件，比如进化树分析、群体结构分析、PCA分析、GWAS关联分析等等。

官方说明： http://www.internationalgenome.org/wiki/Analysis/vcf4.0/

下面是一个典型VCF文件的示例（部分）：

2. 整体说明信息（Meta-information lines）

VCF文件分为两部分内容：以“#”开头的 注释 部分；没有“#”开头的 主体 部分。去掉了头部的注释行，只留下了代表每一行意义的注释行。

VCF文件的开头是整体注释信息，通常以##作为起始，其后一般接以FILTER，INFO，FORMAT等字样。例如：

3. Variation

FORMAT [9] 和 R01 [10]：这两行合起来提供了’R01(某个基因名)′这个sample的基因型的信息。’NA12878′代表这该名称的样品，是由BAM文件中的@RG下的 SM 标签决定的。