Question

怎么样确诊为地中海贫血【地中海贫血】

病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：

血泳蛋白检查结果：Hb分析：HbF87.1%, HbA11.9%, HbA2 1.00%. 未见包涵

曾经治疗情况和效果：

性别 女姓 病案号 163797 出院日期 2010-8-20
年龄 10月 入院科室 儿内科 出院科室 儿内科
住院 4天
入院时病情摘要：患儿因“发现面色苍白4月余，发热4天”入院。查体:T37.6℃,P110次/分,R25次/分,WT:7.7kg.发育正常,营养稍差,神志清楚,精神稍差,重度贫血貌,呼吸平顺,鼻梁低平,眼距稍宽,未见鼻扇及三凹征.全身皮肤、黏膜苍白，浅表淋巴结未触及肿大。双侧瞳孔等大等圆，对光反射正常，口唇无紫绀，咽充血，扁桃体无肿大。颈软，双肺呼吸音粗，未闻及包块，肝肋下2.5cm,质软，表面光滑，无压痛，脾肋下0.5cm可触及，质软，表面光滑，无压痛，肠鸣音正常。四肢肌张力正常，生理反射正常，病理反射未引出。血常规示：
WBC10.90×109/L, N12.1%， L73.44%, RBC2.87×1012/L, MCV61.3fl, MCH20.2pg, MCH C330g/l, PLT 99×109/L, 血型“O”.
入院诊断：1.地中海贫血2上呼吸道感染
住院治疗经过：辅助检查：大小便常规未见异常。HIV. HCV. TRUST. HEV. 均为阴性，抗体筛查阴性，溶血项示：血浆游离血红蛋白264mg/l．血清结合珠蛋白5mgHb%,MP(－),肝肾功能，风湿免疫因子未见明显异常，乙肝六项示：表面抗体均阳性，余阴性.Hb分析：HbF87.1%, HbA11.9%, HbA2 1.00%. 未见包涵体．入院后输血1.5u,抗感染， 抗病毒及对症支持治疗．
出院诊断：地中海贫血 2.上呼吸道感染．
出院时情况：患儿无发热，无咳嗽，咳痰，无气喘，精神，食欲，睡眠可，二便正常，贫血基本纠正，肺部听诊无啰音，可予出院．
出院医嘱：⒈注意保暖，避免感冒，定期复查血常规；
2：建议到上级医院查基因分析；
3：定期输血，保持血蛋白在100-120g/l
4：不适随诊．

想得到怎样的帮助：

想知道医生是怎么样确诊为地中海贫血重型的？

Answer 1

诊断重型地中海贫血的主要依据有：（1）贫血重：不输血时血红蛋白在60g/L以下；（2）发病早，一般在半岁以内出现症状；（3）HbF超过40％．你小孩均符合以上三条，确诊重型地中海贫血是没有问题的．

（张志泉大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）