Question

什么是VCF？

Answer 1

什么是VCF文件：全称“The variant call format”，变体调用格式，是一种用于存储DNA多态性数据如snp、插入、删除和结构变体和丰富注释的通用格式。

什么是VCFtools：VCFtools是一个软件套件，它实现了处理VCF文件的各种工具，包括验证、合并、比较，还提供了一个通用的Perl API。

VCF格式：由标题部分（header）和数据部分（Body）组成。标头包含任意数量的元信息行，每一行都以字符' ## '开头，用TAB键分隔开的字段定义行（field definition line）以单个' # '字符开头。元信息头行提供了数据部分中使用的标记和注释的标准化描述。

字段定义行（field definition line）强制有八个列，相应的数据列代表

染色体 chromosome (CHROM)；

基于1的位置开始的变体 a 1-based position of the start of the variant (POS)；

变体的惟一标识符 unique identifiers of the variant (ID)；

参考等位基因 the reference allele(REF)；

替代非引用等位基因的逗号分隔列表  a comma separated list of alternate non-reference alleles(ALT)；

phred-scaled质量分数  a phred-scaled quality score(QUAL)；

网站过滤信息site filtering information (FILTER)；

一个额外的分号分隔的列表和用户可扩展的注释 a semicolon separated list of additional, user extensible annotation (INFO)。

GT，genotype，基因型，将等位基因编码为数字:0表示参考等位基因，1表示ALT列中列出的第一个等位基因，2表示ALT列中列出的第二个等位基因，以此类推。等位基因的数量表明样本的倍性，而分隔符表明相对于其他数据线，等位基因是阶段性的(' | ')还是非阶段性的(' / ')。

PS, phase set，表明具有相同PS值的基因型等位基因排列顺序相同。

DP，读取深度。

GL，genotype likelihoods，给定REF和ALT字段中定义的等位基因集，所有可能的基因型的基因型可能性。

GQ, genotype quality，在位点变异的情况下，基因型调用错误的概率。