产科医生告知你:为什么选择无创DNA,而不选择唐氏筛查
产检的目的就是 预防和减少缺陷儿的出生 , 减少孕产妇的死亡率和患病率 。其中 缺陷儿中有很大一部分是染色体异常,而染色体异常中很大一部分是染色体非整倍体异常,比如:21-三体,18-三体,13-三体。
为了减少染色体非整倍体异常缺陷儿的出生, 国家在孕期保健中推荐对胎儿进行唐氏筛查 ,很多人好奇问, 为什么叫唐氏筛查,讲的直白点就是在筛查唐氏儿(21-三体),虽然唐氏筛查除了对21-三体,还对神经管畸形和18-三体进行筛查,但是唐氏儿占主要位置。
唐氏筛查在15-20周进行筛查,主要抽取孕妇血液,结合孕周,孕妇年龄等相关信息推算出患21-三体,18-三体,神经管畸形的风险。重点还是唐氏儿,但是这种筛查方式有一个缺点,这种筛查方式只是可以检出65%左右的唐氏儿,而且阳性率高达5%。直白点讲,就是还是会有近35%左右的唐氏儿漏诊,而对于那些高风险者呢,其实只有2%的胎儿是唐氏儿,而21-三体高风险是需要产前诊断的,也就是做羊水穿刺的,这势必让近98个宝妈需要陪同做羊水穿刺,再者羊水穿刺也是有风险的。
有心人或许会问,那么做了唐氏筛查有什么用,做了也不准确,即使高风险,绝大部分还是正常的。此话没有什么道理,在我国唐氏筛查还是发挥了很大的作用的,让唐氏儿出生率大大减少。但是确实也存在上述问题。
由此带出的问题就是无创DNA检测,无创DNA检测的概念是提取孕妈妈血液中胎宝宝的游离DNA,做检测分析,得出胎儿患染色体非整倍体疾病(21-三体,18-三体,13-三体)的风险。无创DNA检测操作简单,只是需要在适宜孕周12-22+6周间抽取10ml孕妇外周血,即可,准确性在99%,有些在95%,每个实验室存在差异。它存在的优势就是比唐氏筛查更准确,比羊水穿刺更安全。
无创NDA检测特别适合下列孕妇:
1.准备进行唐氏筛查且经济条件允许的孕妇
2.错过唐氏筛查的孕妇
3.唐氏筛查临界风险的孕妇
4.有介入产前诊断禁忌症的孕妇
5.对羊水穿刺极度焦虑的孕妇
比较适合孕妇:
1.唐氏筛查高风险的孕妇:风险度低于1/50.
2.高龄孕妇:35-40周岁
3.双胎