简述线粒体疾病遗传的特点
线粒体疾病遗传的特点有母系遗传、存在异质性和阈值以及遗传性等特点，具体如下。
一、母系遗传
卵子与精子细胞核的结合是对等的，但细胞质的结合是远远不对等的。在绝大多数情况下，突变的线粒体DNA通过母亲卵子细胞质的线粒体传给子代，通过父亲传递的极为罕见。
二、有数量概念
一个细胞的细胞质中可有几千个线粒体DNA（mtDNA)分子。如果在某个特定位点上所有这几个mtDNA分子都为同一基因，此细胞可称之为纯质。但如一个细胞的数千个mtDNA分子在这个位点上同时存在正常基因和突变基因，这就成为杂质。
1、一般说，突变的mtDNA的数量超过一定限度时，会出现临床症状。（阈值）
2、突变mtDNA所占比例似与临床症状的表现程度相关。
3、传递突变的母亲可为患者，也可是表现正常的杂质携带者。
三、 容易引发遗传性视神经病
线粒体呼吸链复合物遗传性异常会引起遗传性视神经病。病初发时为急性或亚急性眼球的神经炎，引发严重双侧视神经萎缩和大片中心暗点，使视力突然丧失并伴有色觉障碍。在急性发作之后，视觉进一步衰退，甚至会患急性或亚急性眼球后神经炎，但常可维持0.02~0.5的视力。此症发病高峰年龄是20~25岁，但任何年龄段都可能发病。
四、存在异质性和阈值效应
目前已经完成对线粒体DNA(mtDNA)基因组测序,了解到其遗传特性存在着异质性和阈值效应。mtDNA的异常如转移RNA的突变，多肽突变，核糖体RNA突变等均可以导致疾病发生。常见线粒体遗传病有CPEO综合征、KSS综合征、MELAS综合征、MERRF综合征、LHON综合征等，对线粒体遗传病的诊断需要结合临床诊断和生化指标。
五、具有DNA和遗传性
线粒体是位于有核细胞的细胞核外的一种重要的细胞器，与机体能代谢及许多中间代谢有关。其形态、大小、数目随细胞种类而异。线粒体也具有DNA和遗传性。线粒体病是指线粒体DNA缺陷， 即线粒体DNA重复、缺失或突变造成的疾病。
位于线粒体的致病基因，呈母性遗传方式，男女两性均可患病。它们共同的临床表现为智力、运动发育迟缓，智力低下，身材矮小，肌张力降低。血液乳酸及丙酮酸的测定有助于诊断，肌肉活检可进一步帮助确诊。
扩展资料
常见遗传病的主要类型
一、染色体病或染色体综合症。遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。
二、单基因病。目前已经发现6500余种单基因病，主要是指一对等位基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因（一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因）中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。
三、多基因病。顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同。
且表现出家族聚集现象，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先天性心血管疾病、癫痫等均为多基因病。
参考资料来源:百度百科-线粒体基因病
Sigma-Aldrich
2018-06-11 广告
