Question

肿瘤遗传学的研究方法

Answer 1

人类恶性肿瘤中只有少数种类是按单基因方式遗传的，这些单基因遗传的肿瘤的特点是发病年龄轻而且是双侧发生或多发性的，例如遗传性的视网膜母细胞瘤、神经母细胞瘤、Wilm瘤和嗜铬细胞瘤等肿瘤是以常染色体显性方式遗传的。动物实验中发现在同一外界致瘤因素刺激下，不同基因型的动物发病率不同。人类某些肿瘤有明显家族遗传倾向。如结肠多发性息肉、视网膜母细胞瘤、神经纤维瘤、肾母细胞瘤等。也有一些患者有肿瘤家族史，父母兄妹中易患肿瘤，但肿瘤类型可各不相同。肿瘤家族史或遗传因素在肿瘤发病中仅是一种“易感性”，作为环境致癌因素作用的基础。
某些单基因遗传的综合征常和肿瘤的发生联系在一起。人类3000多种单基因的遗传性疾病中，有240多种综合征都有不同程度的患肿瘤倾向，肿瘤是组成该综合征的一部分。这类单基因遗传病属遗传性癌前疾病，常被称为遗传性肿瘤综合征，大部分按常染色体显性方式遗传，部分属常染色体隐性或X性连锁遗传，如家族性结肠息肉病、基底细胞痣综合征、多发性内分泌腺肿瘤综合征等。 多基因遗传的肿瘤大多是一些常见的恶性肿瘤，这些肿瘤的发生是遗传因素和环境因素共同作用的结果。例如多基因遗传的乳腺癌、胃癌、肺癌、前列腺癌、子宫颈癌等，患者的一级亲属的发病率显著高于群体的发病率。
染色体畸变与肿瘤先天性染色体异常疾病与恶性肿瘤的发生也密切相关，例如先天愚型（唐氏综合征）患者易患白血病，克氏综合征常伴发男性乳腺癌，特纳氏综合征易发卵巢癌。此外，还有一些具有自发性染色体断裂和重组为特征的常染色体隐性遗传疾病，如毛细血管扩张共济失调症、着色性干皮病、范可尼贫血和勃劳姆综合征等，这些患者极易发生皮肤癌、白血病和淋巴肉瘤。