Question

女性促性腺激素低减性性腺功能低下

女性促性腺激素低减性性腺功能低下

Answer 1

低促性腺激素性性腺功能减退（HH）是由于下丘脑促性腺激素释放激素（GnRH）或垂体促性腺激素分泌缺乏或减少所导致的一组疾病。 HH造成性激素合成减少，青春期前起病的患儿表现为青春期延迟或缺失，成年起病的患者则表现为性腺功能减退和/或不育。HH的病因通常可分为先天性和获得性两类。先天性HH患者以GnRH分泌障碍为特征，又可分为特发性低促性腺激素性性腺功能减退（IHH）以及与嗅觉障碍相关的HH（即Kallmann综合征）。本病发病率约为1-10/100,000活产婴儿，其中约2/3为Kallmann综合征患者[1]。包括KAL-1、FGR1及GNRHR等多个基因位点的突变与疾病的发生有关。获得性HH则常是下丘脑-垂体轴存在外伤、肿瘤等实质性病变的表现之一。
HH的治疗方案通常有三种选择：1.性激素替代治疗：即睾酮替代治疗，或雌孕激素序贯治疗。替代治疗适用于各种原因导致的性腺功能减退，可以使患者获得并维持第二性征，但其缺点在于不能诱导配子的产生，无法实现生育功能。2.促性腺激素治疗：通常应用人绒毛膜促性腺激素（hCG）联合人绝经期促性腺激素（HMG）或hCG联合卵泡刺激素（FSH）进行。适用于下丘脑或垂体病变的患者，可促进性腺激素的合成，使患者获得并维持第二性征，同时诱导生殖细胞的成熟，实现生育功能。3.GnRH脉冲治疗：目前多通过可编程的、便携式微型泵进行，连续的脉冲式给予GnRH类似物，使得垂体产生接近正常的促性腺激素脉冲，从而诱导性腺的发育，产生性激素并促进生殖细胞成熟。多数男性患者需要治疗至少2年，以最大限度地增大睾丸体积和实现精子产生。对于下丘脑病变导致HH的患者，这一治疗方案最接近于正常生理状态，但仅适用于垂体功能正常的患者。

Answer 2

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