Question

庞贝病男孩报考南开大学，庞贝病对人体有什么影响？

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Answer 1

最近一则沈阳庞贝病考生以662分的优异成绩考上南开大学的新闻成为热门话题，同时让这个世所罕见的庞贝病进入公众的视线。每年的4月15日为国际庞贝病日，别称又叫酸性麦芽糖酶缺陷病，常见症状为进食后发绀，呼吸困难，呼吸窘迫，四肢无力等，庞贝病是一种罕见病，目前所知在世患者约200人。庞贝病并非绝症，可以用特效药注射用阿糖苷酶α进行治疗。但特效药费用高昂，无医保状态下，一年药费至少需要60万元。且患者体重越大，费用支出越高。

庞贝病由于基因缺陷，溶酶体内的酸性α-葡萄糖苷酶活性缺失或显著降低，糖原不能被降解而沉积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞的溶酶体内，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害，并引起一系列临床表现，主要分为3种年龄段表现形式。

婴儿型：婴儿型症状比较严重，一般在出生1个月或3～4个月后发病，首发症状为进食后发绀，呼吸困难；全身肌肉无力，呈弛缓性瘫痪，且病情进展较快，常在1岁之内因心肺功能衰竭而死亡；全球新生儿罹患庞贝病机率约在 1：40000。

儿童型：儿童型病情进展较慢，除肌无力外，其他器官受累不一；常以动作发育迟滞或步态不稳为初始症状，继而肌力减退，吞咽困难，呼吸肌麻痹，可伴腓肠肌肥大；常因肺部感染致呼吸衰竭而死亡。

成人型：成人型因残留GAA酶活性较高，症状比较轻微，仅表现骨骼肌无力，缓慢进展性的四肢肌肉萎缩，近端较远端重；以躯干肌、骨盆带肌明显，半数以上病人影响呼吸肌；常被误诊为多发性肌炎或肌营养不良症。

Answer 2

庞贝病会对人体神经系统造成伤害，使人会有呼吸困难，肌肉无力等症状。据说，庞贝病男孩每天都得靠着呼吸机才能入睡。

Answer 3

庞贝病是因为体内缺少一种酶，后果就是会对神经系统造成影响，导致运动障碍，肌肉萎缩。

Answer 4

庞贝病是一种罕见的遗传疾病，会造成肌肉、骨骼肌、呼吸肌受损，使他不能正常行走，连睡觉的时候都需要挂上呼吸机才能入睡。

Answer 5

庞贝病是一种罕见病，病症通常运动障碍，以四肢肌无力、肌萎缩假性肥大等表现多见。还有包括四肢无力、呼吸困难。在该男孩中学时期确诊后，他每晚都要靠呼吸机入睡。尽管一节课的时间都让他感到劳累，但每天放学后，他还是坚持趴在床上继续看书。