Question

（家长须知） 什么是肌营养不良？做哪些检查可以确诊？

肌营养不良有恶性和良性的。恶性的肌营养不良典型的如假性肥大型肌营养不良即DMD型肌营养不良对寿命影响较大，平均年龄在16岁左右。其它类型的为良性肌营养不良，及时采取治疗和正常人寿命差异不大，有些到四五十岁仍可正常行走。还有些肌营养不良的患者只是肌酸激酶增高，并没有其他症状。

Answer 1

肌营养不良症是一种遗传性疾病，肌营养不良症是比较宽泛的概念。老百姓将肌肉萎缩理解为肌营养不良症，但肌营养不良症特指肌肉或肌纤维膜，主要是肌纤维膜蛋白的改变，有时是肌纤维里面的骨架蛋白出现改变，导致肌细胞不能维持正常的生理功能，逐渐死亡、丢失引起肌肉萎缩无力的一组遗传性疾病。通常肌营养不良分为很多类型，具体如下：1、最常见的叫做进行性肌营养不良症，特指Dystrophin基因突变导致的一组最常见的致死、致残性疾病，通常是男孩发病，在3-4岁、4-5岁时发病，在10多岁时就会丧失运动能力，瘫痪在床；2、肢带型肌营养不良症、强直型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、眼咽型肌营养不良、先天性肌营养不良等都可以涵盖在肌营养不良症里。进行性肌营养不良主要有血清酶学检测、肌电图、肌肉活检、基因检查、X线片、心电图、超声心动图等检查方法。
1.血清磷酸肌酸激酶（CPK）：CPK主要存在于骨骼肌和心肌细胞内，其水平升高是诊断本病重要且敏感的指标，通常在出生后或临床症状发作之前，这项指标便已经开始升高了。假肥大型肌营养不良症患者的CPK水平往往可以达到正常值的20~100倍，其他类型的肌营养不良症患者则表现为轻至中度升高，因此这项指标可以用于早期诊断本病以及分型。由于本病晚期患者肌肉严重萎缩坏死，从骨骼肌细胞释放入血液的CPK也将随之下降。
2.乳酸脱氢酶（LDH）：在本病初期及患病基因携带者中多明显增高。
3.临床上偶尔会将本病与肝炎相互混淆，需要注意相互鉴别。
4.肌电图：几乎所有的肌营养不良症都可以观察到肌源性损害的肌电图表现。包括运动单位平均时限缩短，幅度下降，多相电位增加，此外还可可见到纤颤电位、正相电位等。这是由于肌肉萎缩坏死、炎性细胞浸润、肌细胞膜不稳定，容易被针电极激惹而发生了异常放电现象。
5.肌肉活检：检测患者病变的肌细胞中的一些特殊蛋白，用来鉴别不同类型的肌营养不良症。例如用抗肌萎缩蛋白抗体确诊假肥大型肌营养不良症，其他类型的肌营养不良症则无此蛋白。
6.部分肌营养不良症患者常可累及心肌细胞，因此可以借助胸片、心电图、超声心电图等检查了解心肌受累的情况。