Question

肌营养不良可以治疗吗？

Answer 1

治疗方针
以药物治疗为主的综合治疗。
药物治疗
至今仍无肯定疗效的药物，可用的有三磷酸腺苷、三磷酸苷、维生素E、地塞来松、葡萄糖、胰岛素、心可定等。
手术治疗
成肌细胞移植、骨髓干细胞移植。
其他治疗
中医中药治疗。
预后情况
不同分型预后不同。假肥大型患者预后不良，常因伴发肺部感染、压疮等疾患在20岁之前死亡。肩-肱型、肢带型、远端型、眼肌型预后相对较好，丧失运动功能的时间较晚，部分患者寿命可接近正常人。
日常护理
1.适当锻炼，充分活动各关节，延缓更严重的肌肉萎缩。
2.加强呼吸锻炼，改善呼吸功能和心脏功能。
3.按摩、理疗。
饮食调理
饮食宜高蛋白、富含维生素、钙、锌；少吃或忌食过辣、过咸、生冷等不易消化和有刺激性食品。
预防措施
肌营养不良症为遗传性疾病，无特殊预防方法，早发现早诊断可极大程度延缓病情发展。
1.婚前检查。
2.遗传咨询。
3.产前检查。
典型症状
1.假肥大型：在幼儿期发病，表现为走路年龄推迟，行走缓慢、易跌，跌倒后不易爬起。多数患儿在10岁时丧失行走能力，常因伴发肺部感染、压疮等疾患在20岁之前死亡。
2.肩-肱型：面肌受累较早，表现为睡眠时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容。
3.肢带型：首发症状为骨盆带肌的无力、萎缩。
4.眼肌型：表现为眼睑下垂和进行性眼外肌麻痹。
5.远端型：表现为进行性远端小肌肉萎缩，逐步向近端发展。
其他症状
部分患者智商有不同程度减退。
诊断依据
根据典型病史、阳性家族史、肌肉萎缩无力分布特点，结合血清肌酶升高，肌电图呈肌源性改变，肌肉活检病理为肌营养不良或肌源性改变的特征，多数肌营养不良症可获得临床诊断。进一步确诊或具体分型诊断需要进行肌肉组织免疫组化染色以及基因分析。

Answer 2

西医目前无特殊疗法,只能对症治疗及一般处理,如增加营养,适当锻炼。药物可用三磷酸腺苷、三磷酸胞苷、三磷酸脲苷、维生素E、肌苷、肌生注射液、甘氨酸、核苷酸、苯丙酸诺龙以及中药等。\x0d\x0a\x0d\x0a但由于没有特效的治疗方法,病情始终是进展的,预后不佳。假肥大型的死亡年龄平均为17～19岁,死因是:呼吸衰竭占41.9％;心力衰竭占40.3％;心肺功能不全占10.5％\x0d\x0a\x0d\x0a中医认为肾为先天之本，主藏精、主骨生髓。肌营养不良属遗传疾病，又属中医痿证，与肾的关系最为密切，先天禀赋不足，精亏血少不能营养肌肉筋骨，逐渐出现肌肉无力、萎缩。同时，脾胃为后天之本，化生气血，营养五脏六腑、肌肉筋骨，且脾主肌肉，脾胃虚弱，气血生化不足，肌肉无以营养则为肌营养不良。

Answer 3

发展到3岁、4岁、5岁时，可以明显发现孩子走路比较困难，上楼比较困难，蹲下去站起比较困难，腿肚开始逐渐肥大，这是肌营养不良症的早期表现。

Answer 4

肌营养不良是小儿时期较多见的遗传性神经肌肉病，其中最常见的是假肥大型肌营养不良(DMD)，主要因编码蛋白质的抗肌萎缩蛋白基因发生突变所致。无特殊治疗，各种疗法如别嘌呤醇、心痛定、能量合剂、肌苷、加兰他敏、联苯双脂、阿胶、胰岛素葡萄糖疗法、胸腺素、大剂量VitE及高压氧舱疗法等，均不见效，但最近应用体外反搏治疗据云有一定效果。理疗、体疗等支持疗法以及支架、手术纠正畸形等可作辅助治疗之用。
肌营养不良症目前较公认的4种治疗方法为:
一般办法治疗:(1)营养:宜食低糖低脂和含丰富维生素的水果蔬菜;(2)运动:在神经康复医生指导下每天进行规律的、力所能及的肢体锻炼，长期坚持能延缓肌萎缩及无力;(3)教育:家长应多关心控制和鼓励孩子如些，合理地安排规律的生活和学习。
药物:联苯双脂系中药五味子合成的处方中间产物，对肌营养不良患儿有保护生活作用，可减轻肌坏死，但不能控制疾病的发展，具体用药方案需由神经专科医生指导。
物理治疗及按摩:可以改善肌营养不良患儿局部血液循环，防止关节挛缩。
外科治疗:肌营养不良早期可考虑做跟腱松解术和脊柱侧弯矫形术，设法延长其肢体活动时间。
假肥大型肌营养不良:
属X-连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为Duchenne型和Becker。
1、Duchenne型营养不良症(DMD):也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立(Gower征)。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。
2、Becker型(BMD):也称良性假肥大型肌营养不良症，常在10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。
颜面肩胛肱肌营养不良症要如何诊断
临床表征 颜面肩胛肱肌营养不良可于儿童期至成年期才出现症状，其以颜面肌及肩胛部肌肉萎缩无力为特点，在少数病人也可能有骨盘腔部肌肉无力的现象。
实验数据 血中肌肉酵素为正常或稍微上升，肌电图呈现弥漫性肌病变。
肌肉切片 可从轻微的局部肌纤维萎缩至严重之肌纤维大小不一、中心核增加、及脂肪和结缔组织增生等。
分子生物学诊断 目前颜面肩胛肌失养症已知为第四对染色体异常，故可用此方式来确立诊断。

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