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造成染色体异常的原因是多方面的,最常见的是家族性遗传,特别是染色体非整倍数异常甚至会影响到下一代,导致遗传性染色体疾病。也可能是电离辐射、病毒感染或化学物质诱导。或者母龄效应的影响,也就是随着女性的年龄增加,会出现卵子质量变差、染色体异常的问题,而且,自身免疫性疾病,如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常就有着十分紧密的关系。目前,在医学界,染色体异常并没有很好的治愈方法,只能做好预防工作。
拓展资料
一、染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosomedysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。
二、最常见的染色体疾病Down综合征(Down'ssyndrome)的新生儿发病率为1/700~1/600。除Down综合征之外,13三体综合征(trisomy13syndrome)的活婴发病率为1/2000,女性多于男性,患儿母亲平均生育年龄为31岁。18三体综合征(trisomy18syndrome)的活婴发病率为1/4000女性多见患者母亲平均生育年龄为34岁。
三、本综合征是导致遗传性精神发育迟滞最常见的原因估计可使1/1500的男婴受累。由于女性具有两条X染色体,受累率为50%程度较轻。据估计10%以上的男性遗传性精神发育迟滞患儿有异常脆性X染色体有时女性也受累但病情较轻,Rousseau等描述了一种简单敏感的实验方法,采用DNA分析技术在孕期及出生后对患儿进行诊断由于重复三联密码子的长度与智力发育迟滞的程度有关因此脆性X染色体变异型偶见于智力正常的男性,患者外孙可患病。患儿表现为典型的三联征:精神发育迟滞,特殊容貌(如长脸、大耳宽额头鼻大而宽和高腭弓)和大睾丸等患儿身高正常,大睾丸一般出现于8~9岁,85%的患儿可有智力低下,多为中等程度常表现为行为异常,多出现于青春期前,常见自伤性行为、多动及冲动性行为以及刻板和怪异动作、多动症多言癖,孤独症患者可有特有的拍手动作9%~45%的患儿可出现癫痫发作。DNA检查可确诊。⑸环状染色体:环状染色体(ringchromosome)表现为精神发育迟滞伴各种身体畸形。
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一、染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosomedysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。
二、最常见的染色体疾病Down综合征(Down'ssyndrome)的新生儿发病率为1/700~1/600。除Down综合征之外,13三体综合征(trisomy13syndrome)的活婴发病率为1/2000,女性多于男性,患儿母亲平均生育年龄为31岁。18三体综合征(trisomy18syndrome)的活婴发病率为1/4000女性多见患者母亲平均生育年龄为34岁。
三、本综合征是导致遗传性精神发育迟滞最常见的原因估计可使1/1500的男婴受累。由于女性具有两条X染色体,受累率为50%程度较轻。据估计10%以上的男性遗传性精神发育迟滞患儿有异常脆性X染色体有时女性也受累但病情较轻,Rousseau等描述了一种简单敏感的实验方法,采用DNA分析技术在孕期及出生后对患儿进行诊断由于重复三联密码子的长度与智力发育迟滞的程度有关因此脆性X染色体变异型偶见于智力正常的男性,患者外孙可患病。患儿表现为典型的三联征:精神发育迟滞,特殊容貌(如长脸、大耳宽额头鼻大而宽和高腭弓)和大睾丸等患儿身高正常,大睾丸一般出现于8~9岁,85%的患儿可有智力低下,多为中等程度常表现为行为异常,多出现于青春期前,常见自伤性行为、多动及冲动性行为以及刻板和怪异动作、多动症多言癖,孤独症患者可有特有的拍手动作9%~45%的患儿可出现癫痫发作。DNA检查可确诊。⑸环状染色体:环状染色体(ringchromosome)表现为精神发育迟滞伴各种身体畸形。
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染色体异常的原因有多种。
1.父母本身有染色体异常,胎儿遗传的可能性就偏大。
2.父母没有染色体异常,胎儿发育的过程中,由于各种原因例如药物,辐射,环境因素等的影响,同样也会导致胎儿染色体异常。
在夫妻双方的染色体打乱重组的过程中,任何一个环节都有可能导致胎儿染色体异常,他不一定是精子和卵子的问题。
也就是说正常的没有染色体异常的男性和女性,也是有可能怀染色体异常的宝宝。
随着年龄的增大,女性的卵巢功能减退,卵子的质量在下降。卵子在卵巢中待的时间越长,那么它受到污染,辐射,药物的影响就会越多。这就是为什么女性高龄男怀孕,怀孕之后也有可能流产和导致胎儿畸形。
一般来讲,第三代试管婴儿技术就是在胚胎移植之前进行遗传学的诊断筛查,将胚胎提取细胞进行染色体和遗传性疾病的筛查,挑选出那些并没有携带染色体异常和遗传性疾病的胚胎进行移植。
最大程度的来避免染色体异常和遗传性疾病的胚胎植入,这种方式可以避免由于胚胎染色体问题导致的流产,但是不能避免其他原因导致的流产。
第三代试管婴儿技术可以最大程度的实现优生优育的目的。
1.父母本身有染色体异常,胎儿遗传的可能性就偏大。
2.父母没有染色体异常,胎儿发育的过程中,由于各种原因例如药物,辐射,环境因素等的影响,同样也会导致胎儿染色体异常。
在夫妻双方的染色体打乱重组的过程中,任何一个环节都有可能导致胎儿染色体异常,他不一定是精子和卵子的问题。
也就是说正常的没有染色体异常的男性和女性,也是有可能怀染色体异常的宝宝。
随着年龄的增大,女性的卵巢功能减退,卵子的质量在下降。卵子在卵巢中待的时间越长,那么它受到污染,辐射,药物的影响就会越多。这就是为什么女性高龄男怀孕,怀孕之后也有可能流产和导致胎儿畸形。
一般来讲,第三代试管婴儿技术就是在胚胎移植之前进行遗传学的诊断筛查,将胚胎提取细胞进行染色体和遗传性疾病的筛查,挑选出那些并没有携带染色体异常和遗传性疾病的胚胎进行移植。
最大程度的来避免染色体异常和遗传性疾病的胚胎植入,这种方式可以避免由于胚胎染色体问题导致的流产,但是不能避免其他原因导致的流产。
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