Question

结节性硬化会遗传吗？

Answer 1

结节性硬化症一般是有遗传的。
该病属于一种常染色体显性遗传病，主要是由于基因点突变所引起，部分患者为家族性病例，部分患者为散发病例，也就是部分患者是父母一方遗传而患病。部分患者在刚出生时就携带新的突变基因，并不存在家族成员患病。
结节性硬化症作为一种神经皮肤综合征，通常会累及患者的多个器官和多个系统，比如肾脏、神经系统、周围神经、眼睛和皮肤等，主要表现为智能减退、面部皮脂腺瘤、癫痫发作等症状。如果得不到有效治疗，还可能会引起心力衰竭、呼吸衰竭、肾功能衰竭等并发症。
多于儿童期发病，该病根据受累部位的不同可有不同的临床表现：
第一，主要表现为皮肤的损害，口鼻三角区出现皮脂腺瘤，对称蝶形分布，颜色为淡红色或红褐色，针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，加压可褪色。
第二，为神经系统的损伤，主要的临床表现为癫痫，癫痫的发病率较高，约占70%，出现智能减退，且呈进行性加重，除此之外，约一半的患者可出现眼部晶体瘤等。
本病目前尚无治愈的有效手段，但通过严密的监测和正规的治疗，可不影响寿命。

Answer 2

首先，结节性硬化是一种常染色体显性遗传的疾病，是神经皮肤综合征，结节性硬化也会引起其他并发症，例如外胚叶组织器官发育异常时，会导致患者脑部、周围神经、肾部器官、皮肤等发生不适症状。目前尚无法预测此病的严重程度，但已知此病的发病机制有遗传因素。

其次，若父母双方中仅有一人患有结节性硬化时，遗传的可能性为50%，若双方均患有结节性硬化，下一代被遗传结节性硬化的概率则为百分之百。下一代患有结节性硬化也不一定来源于父母，结节性硬化由多重因素引起，遗传性只是其发病机制的一种。

再者，结节性硬化目前尚无有效的治疗方案可完全治愈此病，也无法预测其严重的程度，但可严密的监测控制病情。既然结节性硬化无法治愈又具有一定的遗传性，那么在考虑生下一代时，应进行遗传咨询，不得隐瞒病情，防止患有此病的患儿出生，可产前诊断或选择人工性流产。

综上所述，结节性硬化是一种显性遗传的神经皮肤综合征，有一定的遗传可能性，不一定百分百的遗传给下一代，其遗传概率根据父母双方的情况而决定，结节性硬化无法治疗，但可控制，当结节性硬化想要生下一代时应先进行遗传咨询，做好产前诊断，如发现已经怀有结节性硬化的患儿时，可选择人工流产，避免患儿的出生。

Answer 3

病是一种常染色体遗传性疾病，可以累及神经系统、皮肤、肝脏、肾脏等多器官。
主要的临床表现为：
第一，皮肤损害，可以出现面部血管纤维瘤分布于鼻部两侧，或腰底部发生一种高于皮肤的软斑块，面积逐渐增大。
第二，智能减退，能可以出现记忆力、定向力、计算力理解力、执行能力下降，并可以出现

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