遗传性疾病有哪些
遗传性疾病有哪些
遗传性疾病有哪些,困扰完美生活得有很多得情况,那么其中令人最烦的就是疾病得困扰。特别是遗传疾病就是家族病史得存在,会一直跟随着我们,那么遗传性疾病有哪些,下面是相关介绍。
遗传性疾病有哪些1
遗传性疾病有哪些
遗传病是由遗传物质(包括染色体和基因)发生异常改变而引起的疾病。到目前为止,世界上发现的遗传性疾病大约有3000余种,其中染色体病300余种,基因病2700余种。比较常见的遗传性疾病有
1、染色体遗传病,主要是染色体发生异常导致的疾病,如唐氏综合征、Turner综合征等。
2、单基因遗传病,常见白化病、血友病等;
3、多基因遗传病,包括无脑儿、脊柱裂、唇腭裂等;
4、线粒体遗传病。
遗传性疾病能根治吗
随着现代医学的发展,医学遗传学工作者在对遗传病的研究中,弄清了一些遗传病的`发病过程,从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础,并不断提出了新的治疗措施。但是这类治疗只有治标的作用,即所谓“表现型治疗”,只能消除一代入的病痛,而对致病基因本身却丝毫未触及。因此遗传病目前还不能得到根治。
遗传性疾病以往人们总认为不治之症,不过,现在医学发达,对遗传性疾病的治疗也有很多的方法,虽然目前还不能达到根治的效果,但是,也能帮助患者们控制,不让其发展。对于有遗传性疾病的家族,不要有心理负担,勇于面对现实,对治疗有帮助。
遗传性疾病有哪些2
遗传性疾病一般可分为三大类:
(1)染色体疾病主要是染色体的数171或结构异常。染色 体疾病又可分为常染色体疾病(如常见的2l一三体综合征)及 性染色体疾病(如先天性卵巢发育不全,健康女性的性染色体应 该为XX,而本病患者是XO,缺少一个X染色体)。
(2)单基因疾病单基因疾病又可分为以下几种:
①常染色体显性遗传它的特点是:如果父母(亲代)双方 之一带有的常染色体的病理性基因是显性的,那么只要一条染 色体有一个这样的病理基因传给下一代(子代),子代就会出现 与亲代同一种疾病。例如,常见的手指(趾)畸形、并指(趾)畸 形、结肠多发息肉等等。属于这一类疾病的有近1 000余种。
②常染色体隐性遗传它的特点是:只有当子代的一对染 色体中都有致病基因时才会发病(称为病人)。属于这一种遗传 性疾病的约有600余种,如白化病(皮肤及头发变白、怕光等)。
③伴性X连锁遗传它的特点是:病理性的基因在x性 染色体上,多数为伴性X连锁隐性遗传。常常是男性出现症 状,女性是疾病的携带者,例如血友病,红、绿色盲等。
另一种是伴性X连锁显性遗传,比较少见。病理性基因也 在X性染色体上,男女均可得病,如抗维生素D佝偻病等。
④Y连锁遗传 病理基因位于Y染色体上,随Y染色体 传递,即“父传子”,只是男性发病,女性绝不会获得这类基因,故 称限雄遗传病,临床很少见,如刺猬皮病、外耳道长毛症等。
(3)多基因疾病 当由两对或两对以上的许多致病基因起 作用而致病时,称为多基因遗传病。虽然每对致病基因起的作 用不大,但各对致病基因的累积作用就不小。多基因遗传病受 遗传因素及环境因素的影响,唇裂、腭裂、先天性髋脱位、先天性 心脏病、癫痫等均属于这类疾病。
目前,要有效地防止严重遗传性疾病的发生还有很大困难, 因此,对一部分遗传性疾病的预防,只能采取防止或减少这种病 人出生的方法。具体做法有避免近亲结婚,进行遗传咨询,产前 检查等。