染色体异常的症状
怀孕2个月做B超没有胎心,后来做胚胎染色体的检查。检查结果是45,XN,-E/47,XN,+E其比例为(2:2)我想知道这是什么意思啊?严重吗?以后能不能要孩子了。心里很...
怀孕2 个月做B超没有胎心,后来做胚胎染色体的检查。检查结果是45,XN,-E/47,XN,+E其比例为(2:2) 我想知道这是什么意思啊?严重吗?以后能不能要孩子了。心里很纠结,好心人快点给我答案吧
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染色体异常起因及先天性症状
常染色体异常:
疾病名称: Walf's Syndrome
出现率(人): 新生儿
核 型: 46,XY或XX,4P-
主要临床症状: 发育不全、小头小下额、口唇中裂、两眼间隙宽、耳低位、尿道下裂、心功能不全.
疾病名称: Cridu chat Syndrome
出现率(人): 1/46000
核 型: 46,XY或XX,5P-
主要临床症状: 发育不全、小颈、偏平鼻、斜眼、耳低、斜视、婴儿哭声似猫
疾病名称: Patan's Syndrome
出现率(人): 1/15000
核 型: 47,XY或SS,+13 46,XY或XX,-13+t(Dq13q)
主要临床症状: 眼球形成不全,耳低位及变形、口唇中裂、心功能不全、癫痫等
疾病名称: Edward's Syndrome
出现率(人): 1/1000
核 型: 47,XY或XX,+21 46,XY或XX/47, XY或XX,+21 46,XY或XX,-D +t(Dq21q) 46,XY或XX,-G, +t(Gq21q)
主要临床症状: 发育迟缓、短额、两眼间隙高、耳低位及变形、心功能不全
性染色体异常:
疾病名称: Turner's Syndrome
出现率(人): 1/1000
核 型: 45,X 46,XX/45,X 46,XXP- 46,X1(Xq)
主要临床症状: 矮小症
疾病名称: Klinefelter Syndrome
出现率(人): 1/1000
核 型: 47,XXY48,XXXY 49,XXXXY48,XXYY 46,YX/47,XXY
主要临床症状: 外观如男性,女性样体型及乳房肥大,睾丸小无精子,四肢长,巨人症。
先天生痴呆 又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。
21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
常染色体异常:
疾病名称: Walf's Syndrome
出现率(人): 新生儿
核 型: 46,XY或XX,4P-
主要临床症状: 发育不全、小头小下额、口唇中裂、两眼间隙宽、耳低位、尿道下裂、心功能不全.
疾病名称: Cridu chat Syndrome
出现率(人): 1/46000
核 型: 46,XY或XX,5P-
主要临床症状: 发育不全、小颈、偏平鼻、斜眼、耳低、斜视、婴儿哭声似猫
疾病名称: Patan's Syndrome
出现率(人): 1/15000
核 型: 47,XY或SS,+13 46,XY或XX,-13+t(Dq13q)
主要临床症状: 眼球形成不全,耳低位及变形、口唇中裂、心功能不全、癫痫等
疾病名称: Edward's Syndrome
出现率(人): 1/1000
核 型: 47,XY或XX,+21 46,XY或XX/47, XY或XX,+21 46,XY或XX,-D +t(Dq21q) 46,XY或XX,-G, +t(Gq21q)
主要临床症状: 发育迟缓、短额、两眼间隙高、耳低位及变形、心功能不全
性染色体异常:
疾病名称: Turner's Syndrome
出现率(人): 1/1000
核 型: 45,X 46,XX/45,X 46,XXP- 46,X1(Xq)
主要临床症状: 矮小症
疾病名称: Klinefelter Syndrome
出现率(人): 1/1000
核 型: 47,XXY48,XXXY 49,XXXXY48,XXYY 46,YX/47,XXY
主要临床症状: 外观如男性,女性样体型及乳房肥大,睾丸小无精子,四肢长,巨人症。
先天生痴呆 又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。
21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
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47,XY,+21,Y大于等于18是什么意思
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