Question

消化系统的罕见疾病有哪些，最好有症状

Answer 1

2信天翁综合征（AlbatrossSyndrome）

　　该征由Johnstone于1967年首先报道，为胃切除后人格障碍综合征。

　　2.1临床表现Johnstone等对1组（130例）胃手术患者进行回顾性研究，其中绝大部分为胃大部切除术（毕Ⅰ或毕Ⅱ式），发现7例于术后并发不同的症状，其共同特点是既往有精神性疾病或人格障碍史，因胃或十二指肠球部溃疡行胃大部切除术，术后出现一组相同的综合征群。即于胃大部切除术（毕Ⅰ或毕Ⅱ式）后患者出现不明原因腹痛，无法解释的间歇性恶心、呕吐，神情异常憔悴，依赖止痛剂，必须用止痛剂才能缓解症状;实验室检查肝、肾功能正常;上消化道X线钡餐、胃镜、B超、CT等检查未发现溃疡复发或其他消化道脏器器质性病变。

　　2.2诊断该综合征在以下人群中好发：中年女性、术前腹部症状严重而X线钡餐摄片或胃镜检查发现的病变轻微、原有植物神经功能紊乱者。对于上述人群胃大部切除后出现上述症状表现多考虑诊断本征的可能。

　　2.3治疗与预后患者一旦出现该综合征症候群，临床上很难彻底治疗，故对本综合征的预防，尤其是对该综合征的高危人群，其手术适应征的掌握更显重要。该病预后良好。

　　3Rapunzel综合征

　　本征是指较长的毛发或其他不能被人体消化的纤维在胃内扭成团，形成毛石，其尾端通过幽门进入空肠，甚至延续至回肠、结肠引起肠梗阻。1812年Jacob和Grimm首先报道1例少年女性患者，因该患者名叫Rapunzel而得其名。据报道，胃石症一般发生在11岁～56岁，最常见于15岁～20岁，其中90%为女性，绝大多数患者有异嗜症或精神不正常而好咀嚼吞咽头发、丝线类似物。这些长的具有纤维的物质吞入胃内后，不能为机体所消化，而在胃蠕动的机械力作用下形成毛石，随着胃内容物向小肠推进，毛石的尾端可通过幽门进入空肠，甚至能延伸至回肠或结肠，因纤维样物质缠绕较紧，而毛石体难以继续前进，而在胃和空肠上段逐渐增大，引起幽门梗阻或高位小肠梗阻;毛石压迫小肠壁的系膜侧，引起坏死甚至穿孔。

　　3.1临床表现上腹部疼痛、腹胀、恶心、呕吐，因毛石的活瓣作用，呕吐量一般不多，呕吐物中可含胆汁，但梗阻在幽门者，则呕吐物中不含胆汁。少数患者可有腹泻和消化道出血。体检在上腹部可扪及包块。因胃肠壁坏死引起穿孔者，可有弥漫性腹膜炎的症状和体征。

　　3.2诊断根据以下几点可诊断：有异嗜症或曾吞咽大量头发、丝线类物质的病史;临床表现为幽门梗阻或高位小肠梗阻;上腹部可扪及包块;X线或胃镜证实胃及上段小肠内有团块，并可与肿瘤相鉴别;胃镜可观察并证实其毛石性质。

　　3.3治疗与预后需手术治疗。因毛石较长，一处切开取石常较困难时需多处切开，并发肠坏死时需做肠切除术。术后应做心理咨询。

　　该病常因诊断困难延误治疗，致使预后不良。

　　4石膏综合征（CastSyndrome）

　　1878年Willatt首先报道1例因使用髋人字石膏后出现急性胃扩张症状而命名。1971年Evarts报道未用石膏治疗脊柱侧弯或后突畸形的患者也可出现类似症状，他认为石膏综合征是误称。长期仰卧者如行石膏固定、骨盆牵引、脊柱内撑开固定、头颅-骨盆牵引、脊柱牵拉等均可引起肠系膜上动脉对十二指肠的压迫，继之引起肠系膜上静脉阻塞而产生急性胃扩张的症状。

　　4.1发病机制发生该病的可能机理：①肠系膜上动脉起源于腹主动脉，在胰腺颈部下缘穿出，于第1腰椎水平跨过十二指肠横部进入小肠系膜根部，它和腹主动脉呈锐角，平均41°。十二指肠系膜根部第2腰椎左侧和空肠相连，为整个小肠中最固定的部位，十二指肠横部又完全固定于后腹壁，其前方为肠系膜上动脉，后方为腹主动脉及脊柱。②当脊柱过伸位石膏固定时，腰椎前凸增加，致横结肠和小肠向下移位，肠系膜上脉和腹主动脉之间夹角变小，使十二指肠横部受压，胃肠排空受阻，引起急性胃扩张，因而产生腹痛、腹胀、恶心、呕吐。③胸腹部石膏固定后，腹壁肌肉收缩力下降，内脏不同程度下垂，使肠系膜上动脉更紧张，十二指肠受压更甚，肠系膜上静脉受压，导致胃肠道淤血，蠕动减慢甚或梗阻。④腰椎骨折，腰段脊柱前路或复杂的后路手术后，引起腹膜后血肿，进一步加重腹胀，腹式呼吸受限，膈肌升高，加重呼吸困难。⑤石膏湿冷引起外周皮肤血管收缩，内脏血管床相对充血，腹式呼吸相对受限，再加腹腔内脏淤血，胃肠胀气，致膈肌升高，引起呼吸困难。⑥石膏包扎位置过高、过紧或过低，均可限制胸式呼吸，引起胸闷、气急、呼吸困难。

　　4.2临床表现症状的轻重取决于肠系膜上动脉压迫十二指肠横部的程度。早期仅感上腹部饱满膨胀、可有恶心，随后出现呕吐，渐频繁，呕吐物为棕绿色，继而呈咖啡色。腹部有震水音，全腹弥漫性压痛。重症可出现脱水以致休克而死亡。辅助检查：潜血（+）;低钾低氯性碱中毒;X线可见胃及十二指肠扩张。

　　4.3诊断与鉴别诊断有明确的脊柱牵拉手术史及典型的肠系膜上动脉综合症的症状。腹部平片可明确诊断。但必须排除其它原因引起的胃扩张、术后长期卧床、胃肠蠕动功能降低等引起的胃肠功能紊乱和胃肠道器质性病变所致的肠梗阻，以及呼吸系统疾患、骨折或骨科手术并发脂肪栓塞等引起的胸闷、气急、呼吸困难。

　　4.4治疗与预后该病大致与肠梗阻的保守治疗相同，如胃肠减压，温盐水洗胃，补充血容量，纠正水电解质紊乱及酸碱平衡失调。去除病因，改变仰卧位，若病情许可可改为俯卧位，足抬高。必要时应拆除石膏或暂时解除牵引术，或减少矫正角度。出现严重肠梗阻的患者，可考虑行手术治疗，如行Treize韧带松解术。预后一般良好。

Answer 2

3Rapunzel综合征
　　本征是指较长的毛发或其他不能被人体消化的纤维在胃内扭成团，形成毛石，其尾端通过幽门进入空肠，甚至延续至回肠、结肠引起肠梗阻。1812年Jacob和Grimm首先报道1例少年女性患者，因该患者名叫Rapunzel而得其名。据报道，胃石症一般发生在11岁～56岁，最常见于15岁～20岁，其中90%为女性，绝大多数患者有异嗜症或精神不正常而好咀嚼吞咽头发、丝线类似物。这些长的具有纤维的物质吞入胃内后，不能为机体所消化，而在胃蠕动的机械力作用下形成毛石，随着胃内容物向小肠推进，毛石的尾端可通过幽门进入空肠，甚至能延伸至回肠或结肠，因纤维样物质缠绕较紧，而毛石体难以继续前进，而在胃和空肠上段逐渐增大，引起幽门梗阻或高位小肠梗阻;毛石压迫小肠壁的系膜侧，引起坏死甚至穿孔。
　　3.1临床表现上腹部疼痛、腹胀、恶心、呕吐，因毛石的活瓣作用，呕吐量一般不多，呕吐物中可含胆汁，但梗阻在幽门者，则呕吐物中不含胆汁。少数患者可有腹泻和消化道出血。体检在上腹部可扪及包块。因胃肠壁坏死引起穿孔者，可有弥漫性腹膜炎的症状和体征。
　　3.2诊断根据以下几点可诊断：有异嗜症或曾吞咽大量头发、丝线类物质的病史;临床表现为幽门梗阻或高位小肠梗阻;上腹部可扪及包块;X线或胃镜证实胃及上段小肠内有团块，并可与肿瘤相鉴别;胃镜可观察并证实其毛石性质。
　　3.3治疗与预后需手术治疗。因毛石较长，一处切开取石常较困难时需多处切开，并发肠坏死时需做肠切除术。术后应做心理咨询。
　　该病常因诊断困难延误治疗，致使预后不良。
　　4石膏综合征（CastSyndrome）
　　1878年Willatt首先报道1例因使用髋人字石膏后出现急性胃扩张症状而命名。1971年Evarts报道未用石膏治疗脊柱侧弯或后突畸形的患者也可出现类似症状，他认为石膏综合征是误称。长期仰卧者如行石膏固定、骨盆牵引、脊柱内撑开固定、头颅-骨盆牵引、脊柱牵拉等均可引起肠系膜上动脉对十二指肠的压迫，继之引起肠系膜上静脉阻塞而产生急性胃扩张的症状。
　　4.1发病机制发生该病的可能机理：①肠系膜上动脉起源于腹主动脉，在胰腺颈部下缘穿出，于第1腰椎水平跨过十二指肠横部进入小肠系膜根部，它和腹主动脉呈锐角，平均41°。十二指肠系膜根部第2腰椎左侧和空肠相连，为整个小肠中最固定的部位，十二指肠横部又完全固定于后腹壁，其前方为肠系膜上动脉，后方为腹主动脉及脊柱。②当脊柱过伸位石膏固定时，腰椎前凸增加，致横结肠和小肠向下移位，肠系膜上脉和腹主动脉之间夹角变小，使十二指肠横部受压，胃肠排空受阻，引起急性胃扩张，因而产生腹痛、腹胀、恶心、呕吐。③胸腹部石膏固定后，腹壁肌肉收缩力下降，内脏不同程度下垂，使肠系膜上动脉更紧张，十二指肠受压更甚，肠系膜上静脉受压，导致胃肠道淤血，蠕动减慢甚或梗阻。④腰椎骨折，腰段脊柱前路或复杂的后路手术后，引起腹膜后血肿，进一步加重腹胀，腹式呼吸受限，膈肌升高，加重呼吸困难。⑤石膏湿冷引起外周皮肤血管收缩，内脏血管床相对充血，腹式呼吸相对受限，再加腹腔内脏淤血，胃肠胀气，致膈肌升高，引起呼吸困难。⑥石膏包扎位置过高、过紧或过低，均可限制胸式呼吸，引起胸闷、气急、呼吸困难。
　　4.2临床表现症状的轻重取决于肠系膜上动脉压迫十二指肠横部的程度。早期仅感上腹部饱满膨胀、可有恶心，随后出现呕吐，渐频繁，呕吐物为棕绿色，继而呈咖啡色。腹部有震水音，全腹弥漫性压痛。重症可出现脱水以致休克而死亡。辅助检查：潜血（+）;低钾低氯性碱中毒;X线可见胃及十二指肠扩张。
　　4.3诊断与鉴别诊断有明确的脊柱牵拉手术史及典型的肠系膜上动脉综合症的症状。腹部平片可明确诊断。但必须排除其它原因引起的胃扩张、术后长期卧床、胃肠蠕动功能降低等引起的胃肠功能紊乱和胃肠道器质性病变所致的肠梗阻，以及呼吸系统疾患、骨折或骨科手术并发脂肪栓塞等引起的胸闷、气急、呼吸困难。
　　4.4治疗与预后该病大致与肠梗阻的保守治疗相同，如胃肠减压，温盐水洗胃，补充血容量，纠正水电解质紊乱及酸碱平衡失调。去除病因，改变仰卧位，若病情许可可改为俯卧位，足抬高。必要时应拆除石膏或暂时解除牵引术，或减少矫正角度。出现严重肠梗阻的患者，可考虑行手术治疗，如行Treize韧带松解术。预后一般良好。