Question

囊性纤维病是北美白种人中常见的一种遗传病，其病因是编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基，导致CFTR的第508

囊性纤维病是北美白种人中常见的一种遗传病，其病因是编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基，导致CFTR的第508位缺失苯丙氨酸，使CFTR结构异常，转运氯离子功能异常，导致患者肺功能受损．下列相关说法正确的是（　　）A．在光学显微镜下可以发现囊性纤维病的控制基因，从而确定基因在染色体上的位置B．囊性纤维病是基因突变的结果，其通过影响蛋白质的结构而直接控制生物性状C．应选择患有囊性纤维病的家族调查该病的遗传方式和发病率D．若一对正常夫妇已生育患该病女孩，则再次孕育女孩时应终止妊娠，以避免患儿出生

Answer 1

A、囊性纤维病的成因是基因突变，是某一位点上基因的改变，在光学显微镜下无法直接观察到，A错误；
B、根据题干信息，囊性纤维病患者体内“CFTR结构异常，转运氯离子功能异常，导致患者肺功能受损”，说明基因可以通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，B正确；
C、应选择患有囊性纤维病的家族调查该病的遗传方式，在人群中随机调查发病率，C错误；
D、若一对正常夫妇已生育患该病女孩，说明该病属于常染色体上隐性遗传病，则再次孕育女孩时患病率为

1

4

，可进行产前诊断，以避免患儿出生，D错误．
故选：B．