Question

人类中白化病基因位于常染色体上，色盲基因位于X染色体上．图一为白化病基因（用a表示）和色盲基因（用b

人类中白化病基因位于常染色体上，色盲基因位于X染色体上．图一为白化病基因（用a表示）和色盲基因（用b表示）在某人体细胞中分布示意图；图二为有关色盲和白化病的某家庭遗传系谱图，其中Ⅲ9同时患白化和色盲病，请据图回答：（1）图一细胞产生的带有致病基因的生殖细胞的基因型有______．（2）根据图二判断，Ⅱ4患______病，Ⅱ7患______病；Ⅱ8是纯合子的概率是1616．（3）Ⅲ12的基因型是______；我国婚姻法规定，禁止近亲结婚，若Ⅲ10和Ⅲ12结婚，所生子女中发病率是13481348．（4）若Ⅲ9染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其______（填父亲或母亲）．

Answer 1

（1）具有图一所示基因型的女性，由于两对基因分别位于两对同源染色体上，所以在减数分裂产生配子时将遵循基因的自由组合定律．根据题意分析已知图一细胞基因型是AaX^BX^b，能产生四种基因型的配子，即AX^B、aX^b、AX^b、aX^B，其中3种带有致病基因，即aX^B、aX^b、AX^b．
（2）由Ⅱ₅×Ⅱ₆→Ⅲ₁₁，可知Ⅲ₁₁和Ⅱ₄都患有常染色体隐性遗传病，即白化病，又因为Ⅱ₇患色盲，所以Ⅰ₁、Ⅰ₂的基因型分别是：AaX^BX^b、AaX^BY，所以Ⅱ₈是纯合子的概率是

1

2

×

1

3

=

1

6

．
（3）Ⅲ₁₂是正常男性，其父母正常，有一个白化病姐妹，所以Ⅲ₁₂基因型及比例是

1

3

AAX^BY或

2

3

AaX^BY．，Ⅲ₁₀的基因型及比例是AaX^BX^B（

1

2

）或AaX^BX^b（

1

2

），Ⅲ₁₀和Ⅲ₁₂结婚，后代患白化病的概率为

2

3

×

1

4

=

1

6

，后代患色盲的概率为

1

2

×

1

4

=

1

8

，则所生子女中发病率是1-（1-

1

6

）×（1-

1

8

）=

13

48

．
（4）若Ⅲ₉染色体组成为XXY，由于其患色盲，所以基因型是X^bX^bY，说明两个X染色体都来自母亲，即产生异常生殖细胞的是其母亲．
故答案为：
（1）aX^B、aX^b、AX^b
（2）白化   色盲   

1

6

（3）AAX^BY或AaX^BY  

13

48

（4）母亲