Question

神经纤维瘤(恶性)病能活多久

Answer 1

　　神经纤维瘤病是一种少见的遗传性疾病,.约25-50％患者有阳性家族史.患者可在生后不久皮肤即出现色素沈着斑,呈牛奶咖啡色,逐渐增多或扩大.有时皮损出现较迟,在发育期才开始发病,生理变化如发育,妊娠,经绝期,传染病,精神刺激等均可使病情加重.病程缓慢,但到20-50岁时可发生恶变.
　　一般不需要治疗,除非严重影响美容和功能或有恶变时,才考虑手术治疗.目前尚无方法能阻止神经纤维瘤病的进展,也不能治愈，可用预捡一号跟踪保证不发生癌变就可以了，.单个肿瘤可通过外科手术摘除或放疗使瘤体缩小.当其邻近神经时,手术时常切除神经。

Answer 2

根据基因解码结果， NF1 是 Ras 负向调控因子，Ras 下游靶点的抑制可减轻 NF1 缺失肿瘤细胞的生长。
譬如在 NF1 基因工程小鼠研究中，雷帕霉素类似物（如依维莫司）和 MEK 抑制剂可有效治疗 NF1 相关丛状神经纤维瘤。采用雷帕霉素类似物和趋化因子受体抑制剂治疗 NF1 相关胶质瘤和恶性周围神经鞘膜瘤属于探索性治疗。
伊马替尼可抑制 c-kit的功能，阻碍肿瘤的生长。
索拉非尼治疗 NF1 相关丛状神经纤维瘤，贝伐单抗和依维莫司治疗恶性周围神经鞘膜瘤，依维莫司治疗进展性 NF1 相关胶质瘤，MEK 抑制剂治疗儿童不可手术的 NF1 相关丛状神经纤维瘤，MEK 抑制剂治疗 NF1 基因突变、RAS、RAF 或 MEK 激活的肿瘤的多种个性化方案也在进行不断的研究。
通过神经纤维瘤致病基因鉴定，可精准、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。