Question

请教怎样在NCBI上查找基因的不同转录本

Answer 1

使用NCBI查找基因序列教程

Answer 2

突变是生物的基本属性，在广义上，突变是指染色体数量、结构及组成等遗传物质发生多种变化，包括基因突变和染色体畸变。一个基因内部遗传结构或 DNA 序列的任何改变，而导致的遗传变化称为基因突变。其发生变化的范围很小，所以又称点突变。染色体的畸变是指由染色体的大段损伤引起的。包括大段染色体的缺失、重复、倒位等。基因突变是重要的生物学现象，它是一切生物变化的根源。连同基因转移、重组一起提供了推动生物进化的遗传多变性。

一、基因突变的类型

1 ．碱基变化与遗传信息的改变

不同的碱基变化对遗传信息的改变是不同的，可分为四种类型：

①同义突变：指某个碱基的变化没有改变产物氨基酸序列的密码子变化。

②错义突变：指碱基序列的改变引起了产物氨基酸的改变。有些错义突变严重影响蛋白质活性甚至使之完全无活性，从而影响了表型。如果该基因是必需基因，则该突变为致死突变。

③无义突变：指某个碱基的改变，使代表某种氨基酸的密码子变为蛋白质合成的终止密码子（ UAA ， UAG ， UGA ）。蛋白质的合成提前终止，产生截短的蛋白质。

④移码突变：由于 DNA 序列中发生 1-2 个核苷酸的缺失或插入，使翻译的阅读框发生改变，从而导致从改变位置以后的氨基酸序列的完全变化。

2 ．表型变化

(1) 营养缺陷型 某一野生型菌株由于发生基因突变而丧失合成一种或几种生长因子的能力，因而无法在基本培养基上正常生长繁殖的变异类型，称为营养缺陷型。

(2) 抗性突变型 由于基因突变而使原始菌株产生了对某种化学药物或致死物理因子抗性的变异类型。抗性突变型普遍存在，例如对各种抗生素的抗药性菌株等。

(3) 条件致死突变型 指在某一条件下具有致死效应，而在另一条件下没有致死效应的突变型。 Ts 突变株（温度敏感突变株）是一类典型的条件致死突变株。例如，大肠杆菌的某些菌株可在 37 ℃ 下正常生长，却不能在 42 ℃ 下生长等。又如，某些 T4 噬菌体突变株在 25 ℃ 下可感染其宿主，而在 37 ℃ 却不能感染等。

(4) 形态突变型 指造成形态改变的突变型。包括影响细胞个体形态和菌落形态及影响噬菌体的噬菌斑形态的突变型。

另外还有抗原突变型、产量突变型等。

二、突变率和基因符号

每一细胞在每一世代中发生某一性状突变的几率，称突变率。例如，突变率为 10 -8 的，即指该细胞在一亿次细胞分裂中，会发生一次突变。突变率也可以用每一单位群体在每一世代中产生突变株的数目来表示。例如，一个含 10 8 个细胞的群体，当其分裂为 2 × 10 8 个细胞时，即可平均发生一次突变的突变率也是 10 -8 。

常用的基因突变符号：每个基因座位用其英文单词的头 3 个英文字母的小写来表示，如组氨酸： his ；其座位上的不同基因突变则在 3 个英文小写字母后加一个大写字母表示，如 hisA 、 hisB 代表组氨酸的 A 基因和 B 基因；在 3 个字母的右上方可用不同符号表示微生物的突变型，如 his + 、 his - 分别表示组氨酸原养型和缺陷型， gal + 、 gal - 分别表示能发酵半乳糖和不能发酵半乳糖， str s 、 str r 分别表示对链霉素敏感和具抗性。

三、突变的特点

整个生物界，由于它们遗传物质的本质都是相同的，所以显示在遗传变异的特点上也都遵循着同样的规律，这在基因突变的水平上尤为明显。下面以细菌的抗药性为例，来说明基因突变的一般规律。

细菌产生抗药性可通过三条途径，即基因突变、抗药性质粒 (R 因子 ) 的转移和生理上的适应性。这里要讨论的只是基因突变，它有以下 7 个特点。

(1) 不对应性 指突变的性状与引起突变的原因间无直接的对应关系。这是突变的一个重要特点，也是容易引起争论的问题。

(2) 自发性 各种性状的突变，可以在没有人为的诱变因素处理下自发地产生。

(3) 稀有性 自发突变虽可随时发生，但其突变率却是极低和稳定的，一般在 10 -6 -10 -9 之间。

(4) 独立性 突变的发生一般是独立的，即在某一群体中，既可发生抗青霉素的突变型，也可发生抗链霉素或任何其他药物的突变型，而且还可发生其他任何性状的突变型。某一基因的突变，既不提高也不降低其他任何基因的突变率。

(5) 诱变性 通过诱变剂的作用，可以提高上述自发突变的几率，一般可提高 10-10 5 倍。不论是通过自发突变或诱发突变 ( 诱变 ) 所获得的突变株