Question

唐氏筛查和无创DNA有什么不同？

唐氏筛查和无创DNA有什么不同？两个检查都要做吗？

Answer 1

两个都可以检查胎儿患唐氏综合征的可能性，唐氏筛查价格较低（一般200左右）、安全方便，但是检出率及准确性低（约60%），假阳性率高。无创DNA检出率准确率高（能检出99%的患儿）、假阳性率低，但价格比较贵。无锡百佳专家建议可以先做唐氏筛查，再做无创DNA。

Answer 2

唐氏筛查：通过抽取宝妈的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度;需结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数;

适用孕周：孕11-13周+6天;孕15-20周+6天

① 优点：经济实惠(两三百块钱)、安全方便、孕检必查项目、无创伤。

② 缺点：检出率及准确性低(就算最全面的早中期联合筛查也只能检出60-80%的患儿)，假阳性率高(唐筛高危的，经确诊最后很大一部分都不是)。

无创DNA：通过采集孕妇外周血10mL，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险率。

适用孕周：孕12-26周

①优点：无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出99%的患儿)、假阳性率低(无创高危的，经确诊最后极个别不是)。

②缺点：费用较高(全国各地990-3000不等，选择合适的价格很重要)、检测面窄(不能对全部染色体筛查，目前针对21、18、13三体)、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测(必要时需进行羊水穿刺)、但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。

这两项检查无锡百佳专家建议都可以做一下

Answer 3

唐氏筛查是通过计算机分析bb患唐氏儿的风险概率，而无创是抽取孕妈的外周静脉血，做基因分析，确诊率可达到99%，当然，对妊娠有前提要求，例如不能有基因治疗，输血病史等！