Question

结节性硬化症初期表现？

Answer 1

结节性硬化症的患者，会表现为皮肤损害，特别是口鼻三角区会出现皮脂腺瘤，而且还会呈对称的蝴蝶分布以及红褐色的斑块，丘疹等，还会出现神经系统的损害，如癫痫，智力减退，并且伴有情绪不稳，易冲动思维混乱等精神症状，少数的患者还会出现偏瘫，截瘫，膝反射亢进，以及颅内压增高的表现，有一些患者还会出现一些其他的症状，包括青光眼，白内障，还有肾病病变以及肺部病变，还有骨骼病变等症状。

Answer 2

结节硬化症属神经皮肤综合征，可累及全身多个系统，最常见初期症状为皮肤改变。90%结节硬化患者之后会出现癫痫发作，除失神发作外，几乎所有发作类型都可出现，且结节硬化患者癫痫发作约1/3在一岁内，若不尽早控制，可对孩子智力和运动造成影响。还导致情绪不稳、行为幼稚、容易冲动，或者有存在思维紊乱，有一部分患者有存在性格改变，有一部分患者有存在多指畸形，或者出现肾囊肿、心脏横纹肌瘤等并发症，也有一部分患者有存在皮下结节，或者有存在出现室膜下结节。

Answer 3

结节性硬化症是一种常见的染色体显性遗传病，外显率可变。本病有阳性家族史者占20%-30%。脑部的典型表现室管膜下结节常在侧脑室前角，显微镜下可见增生的星形细胞，结节有钙化的趋势，数目多少不等，皮质也有硬化的结节，能引起不同的神经系统症状.，还可有不同的皮肤改变。

结节性硬化症由基因突变引起，80%患者都在此基因位点找到突变位点。结节硬化症属神经皮肤综合征，可累及全身多个系统，最常见初期症状为皮肤改变。90%结节硬化患者之后会出现癫痫发作，除失神发作外，几乎所有发作类型都可出现，且结节硬化患者癫痫发作约1/3在一岁内，若不尽早控制，可对孩子智力和运动造成影响。

结节硬化确诊后须尽早治疗，控制癫痫发作。

Answer 4

有一种药物针对结节本身比如雷帕霉素,可以抑制结节产生,有些结节还会不断的发展或者变大,早期诊断这个病是结节性硬化症,可以服用雷帕霉素抑制结节的生长

Answer 5

建议去医院检查