生活中，罕见病用药困局应该怎样破除？
提到罕见病，许多人可能并不了解有哪些疾病，但提到“渐冻症”，相信很多人都会听说过。没错，“渐冻症”就是罕见病之一，已故的英国著名物理学家霍金，就是一名“渐冻症”患者。目前全世界大约有罕见病6000-8000种，约有3.5亿人受其影响。但在我国，罕见病患者无论在治疗、用药，还是家庭经济上，都面临着种种困难，他们在我们的日常生活中虽然并不常碰见，但也是我们亟需关心的群体。今天，我们就来聊聊我国罕见病患者用药的现状。
罕见病患者用药面临哪些困难？
1.药物品种少
由于罕见病患者群体数量少，对于药企来说市场小、收益低，因此普遍缺乏研发、仿制和生产罕见病药物的积极性，所以罕见病药物又被称为“孤儿药”。药物生产少导致罕见病患者一经确诊即面临着无药可用的困境，又或者需要付出巨大努力才能用得上药，治疗药物可及性低。2014-2018年，我国罕见病发展中心对5810名罕见病患者开展登记注册，统计结果显示，42%的患者没有接受任何治疗，而在接受治疗的患者中，绝大部分未能及时且足量地服用治疗药物。
2.药物价格高
由于药企研发投入大，使用市场小，导致许多罕见病药物价格高昂，大部分家庭经济无法承受。据统计我国超过一半的罕见病患者每年在疾病治疗上的花费占据家庭年收入的80%以上，即使近年来部分药物已纳入医保报销范围，但对于家庭收入不高的患者来说仍难以为继。
3.使用受医保控费和药比限制
虽然近年来我国不断努力，扩大罕见病药物纳入医保报销目录范围，但之前的现实却是，医疗机构和医生由于受医保控费和药品比例的限制，不愿意采购和使用昂贵的罕见病药物，也是导致患者用不上药的原因之一。
国家罕见病用药的变化
1.发布了《2019中国罕见病药物可及性报告》和《罕见病诊疗指南》（2019年版）
去年，我国发布了《2019年中国罕见病药物可及性报告》，报告指出了我国罕见病药物可及性现状、患者的沉重负担及医疗保障体系亟需完善和解决的问题，同时分享了世界各国提高罕见病用药可及性的经验，并通报了国家近年来为解决这些问题所做的努力，该报告可以说为我国未来的政策制定指明了方向。同时也发布了《罕见病诊疗指南》（2019年版），标志着我国罕见病的预防、诊断和治疗，走上了正规化、标准化和规范化的轨道。
2.鼓励罕见病药物研发上市
随着《第一批罕见病目录》的发布，标志着我国对罕见病的管理逐渐加强。2019年2月，国务院常务会议决定对首批21个罕见病药品和4个原料药实行降税优惠，极大地增加了国内药企对罕见病用药研发、仿制和生产的积极性。
3.扩大罕见病药物进入医保报销范围，降低药品价格
目前，在我国上市且有罕见病适应症的药物有55种，其中29种已经被纳入医保，涉及18种罕见病。在医保付费方面，有9种罕见病药物被列入国家医保目录甲类报销，患者使用时无需自付，极大地减轻了患者的经济负担，同时也免去了医疗机构医保控费和药品比例的后顾之忧。相信随着医保谈判的进一步开展，会有更多的罕见病药物进入国家医保目录，药品价格也会进一步降低。
即便如此，我们的罕见病用药也还有问题需要关注的，比如如何保证罕见病药物降价后的供应？防止药物降价死的现象出现？为满足罕见病患者的用药需求，我们还有很长的路要走，希望国家继续完善相关政策，尽早改变罕见病患者的用药困局。尤其需要指出的是，目前在新冠肺炎疫情影响下，许多罕见病患者的门诊复诊、药物购买等出现了困难，这就需要公益机构和志愿者，通过联系药物供给方、协调药物配送等方式，力求保障疫情期间罕见病患者的求医、用药。相信众志成城，抗击疫情的同时我们也能让罕见病患者朋友用药不再罕见。
