Question

肌营养不良为什么会出现肌肉萎缩？

Answer 1

进行性肌营养不良的发病与遗传基因的突变有关。表现为基因缺失、重复和突变，导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏，从而引起临床上所见的肌肉萎缩、无力。其中假肥大型肌营养不良的研究最为深入，已经确定是由X染色体短臂上的基因缺失所致，该基因编码为一种细胞骨架蛋白，称为抗肌萎缩蛋白，分布在骨骼肌和心肌细胞膜上，起支架作用，可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力量而不致受损。患儿因为该基因缺失，所以不能产生抗肌萎缩蛋白，肌膜不稳定，在收缩时损伤，所以出现肌肉的变性、坏死，导致肌肉萎缩、无力。

　　肌营养不良患者为什么出现肌无力，肌肉萎缩?中医上的见解：
　　(一)先天不足肝肾亏损。中医自《内经》始有对遗传因素对人之影响的认识。先天禀赋之强弱，直接影响人的生、老、病、死。故专家们认为，本病由于父母肾气不足，导致小儿禀受父母之精气不足是主要致病原因。腰为肾之府，先天肾之精气不足，不能荣养腰府，故小儿见腰背无力;肾精不足可累及肝阴之虚，肝肾阴亏，不能濡润筋脉而出现肢体无力，这也就是《内经》所言的肝病则四肢不用，阴虚日久可致肝阳上亢，肝阳化风，风动则摇，故可见患者走路左右摇摆如鸭步状。
　　(二)后天失养脾气虚弱脾乃后天之本，气血生化之源，主肌肉及四肢。小儿脏腑娇嫩，形气未充，脾常不足，加之先天之不足，脾气虚弱，脾失健运，不能生化气血，则气血亏虚不能濡养肌肉四肢，日见肌肉萎缩无力。
　　温馨提示：都说家族遗传的肌营养不良是不可治愈。不可治愈并不意味着不能治疗或没有治疗的价值，请不要曲解它! 家族遗传基因是没办法改变，但是我们能改变就是症状。可以达到临床上的治愈!

Answer 2

肌营养不良症容易出现走路困难，行走比较缓慢，容易跌倒，跌倒后不容易爬起来，多数伴有小腿肌的肥大，患儿可以在十岁以后逐渐地丧失行走的能力，依靠轮椅或者卧床不起，可能会出现脊柱和四肢的畸形，晚期可以伴随着四肢肌肉萎缩，挛缩，关节僵硬，完全不能活动，还容易伴随压疮，肺部感染，双下肢深静脉血栓形成等并发症。

患者的智能可能有不同程度的减退，睡觉时眼睛不能紧闭，吹气时没有力量，骨盆肌出现无力，肩胛肌无力，双手上举困难。