Question

肌营养不良的主要临床表现有哪些?

走路鸭子步，上下楼梯困难，踮脚尖

Answer 1

肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉疾病，多见于幼儿，以肌肉无力和肌肉萎缩为主要表现，肌营养不良一般会伴有行走缓慢、小腿肌肥大、智力低下、视网膜受损以及骨骼肌萎缩等症状。肌营养不良多发生在幼儿时期，具体表现为走路年龄推迟、不能保持平衡、四肢肌肉对称性无力和萎缩、行走缓慢跌倒不易爬起、上下楼困难费力、脚跟不能着地，以及小腿肌肉发凉、发硬、粗大。此外，还有面肩肱型肌营养不良症，此症状多表现为睡眠时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容，肢带型肌营养不良的首发症状为骨盆带肌的无力、萎缩，肌营养不良也会导致眼部问题，多表现为眼睑下垂和慢性进行性眼外肌麻痹。出现肌营养不良会严重影响到肌肉的正常运动功能，患者会出现行走缓慢、容易跌倒的症状，部分患者会出现小腿肌肉、过度肥大，因为肌肉的代偿功能引起的。也会影响到正常骨骼肌肉的发育，导致骨盆发育畸形，也会引起肩胛肌无力、双上肢不能上举，部分先天性肌营养不良的患儿会丧失行走能力。也会出现面部肌肉麻痹导致额纹变浅，甚至出现上眼睑不能正常下垂提升，导致眼睑闭合不全，长时间暴露在空气中会引起眼结膜炎。也会引起四肢末梢部位的肌肉出现感觉异常，例如麻木、刺痛，也会出现局部血液循环障碍，表现为皮肤苍白。

Answer 2

肌营养不良症是一种遗传性疾病，是由于肌肉基因的突变导致肌纤维、肌细胞不能维持正常的生理功能，逐渐坏变、死亡、丢失导致肌肉无力、萎缩。肌营养不良症是一种遗传性疾病，针对这种遗传性疾病目前人类的治疗方法非常有限，很多肌营养不良没有特效药物，但并不代表没有药物治疗，如现在最常见的杜氏肌营养不良，即Dystrophin肌营养不良，进行性肌营养不良，是最常见的肌营养不良。在刚刚发病的早期，在2-3岁时，可以给患者尽早开始激素治疗。激素可以有效减少患者出现呼吸肌无力的时间，可以推迟患者瘫痪在床上的时间。除此之外还有药物如大剂量艾地苯醌可能对患者有潜在的治疗作用。目前人类对该类病人还在发展基因治疗手段，如51号外显子缺失表现为进行性肌营养不良，有一种药物叫51号外显子跳跃可以跳过51号外显子，能够表达出相对正常的蛋白，在很多患儿中取得了相当不错的效果。该类药物正在源源不断的被开发出来，将来针对该类病会有越来越多的办法。其他类肌营养不良也面临着同样的情况，相应的特效药物或可能有效的药物都在不停的探索和开发当中。