Question

怎样治疗结节性硬化症？

Answer 1

结节性硬化症，目前尚无特异性治疗方法，主要给予对症治疗。包括控制癫痫发作，降颅压等等，婴儿痉挛症的患者可给予ACTH，脑脊液循环受阻者可以行手术治疗，面部皮脂腺瘤可给予整容治疗。结节性硬化症是一种神经系统遗传性疾病。其临床特征是面部皮肤血管痣，癫痫发作和智能减退，该病为常染色体显性遗传，散发病例也较多见。其主要病理改变为神经胶质增生性硬化结节，广泛发生于大脑皮质、白质、基底节和食管膜下。常常伴有钙质沉积，可以有异位症以及血管增生等特征。

Answer 2

结节性硬化症，目前尚无特异性治疗方法，主要给予对症治疗。包括控制癫痫发作，降颅压等等，婴儿痉挛症的患者可给予ACTH，脑脊液循环受阻者可以行手术治疗，面部皮脂腺瘤可给予整容治疗。结节性硬化症是一种神经系统遗传性疾病。其临床特征是面部皮肤血管痣，癫痫发作和智能减退，该病为常染色体显性遗传，散发病例也较多见。其主要病理改变为神经胶质增生性硬化结节，广泛发生于大脑皮质、白质、基底节和食管膜下。常常伴有钙质沉积，可以有异位症以及血管增生等特征。

Answer 3

结节性硬化症治疗方法具体如下：

1、依据累及部位选择治疗方法：出现癫痫，以抗癫痫药物为主，婴儿痉挛发作，首选治疗为氨已烯酸；

2、根据发作类型选择药物：部分性发作可选择卡马西平等；

3、针对病因进行治疗：依维莫司和西罗莫司属于m-Tor抑制剂，可抑制体内肿瘤生长，包括颅内SEGA、肾脏肾血管；

4、皮肤改变：面部皮肤较严重，可选用m-Tor抑制剂，若药物效果不明显，可局部进行激光治疗。具体用药请结合临床，由医生面诊指导为准

Answer 4

关于结节性硬化症的治疗，首先需要了解病情，针对轻微的病情可以用药物控制，比如常用的雷帕霉素靶蛋白。如果结节性硬化症发作癫痫，也需要用一些抗癫痫的药物来控制，但如果药物控制效果不好，而且有雌性激素增多的症状，需要尽快做手术治疗。

Answer 5

综合治疗是指对于诊断明确的患者，需要全面评估，了解各器官受累情况及严重度，监测病情的发展，根据病情发展选择合适的治疗措施。
相关癫痫
：婴儿痉挛症
是 TSC 儿童患者常见的癫痫类型。除 mTOR抑制剂，还可使用其他抗癫痫药物，效果不佳时可综合考虑其他治疗和手术治疗。
心脏横纹肌瘤：对 mTOR 抑制剂治疗有效，需要密切观察。在肿瘤较大导致明显症状时，需要考虑手术治疗。
室管膜下巨细胞星形细胞瘤：除了 mTOR 抑制剂治疗外，部分患者需要手术治疗。
皮肤神经纤维瘤：可以在皮肤局部使用 mTOR 抑制剂，也可以从口服mTOR 抑制剂治疗中受益。其他相关的治疗主要是从美容角度考虑的。