Question

人类遗传病

Answer 1

人类遗传病的种类真不少，有些人类遗传病非常严重，有些人类遗传病没那么严重，对于严重的人类遗传病，在生育的时候一定要慎重考虑，谨慎再谨慎，因为这很可能影响孩子的一生，接下来我们来具体分析一下人类遗传病的相关情况吧。

人类遗传病的类型

人类遗传病的种类其实是非常多的，具体人类遗传病的类型有哪些呢？

人类遗传病分为染色体疾病，是导致新生儿出生缺陷最多的一类遗传学疾病，包括染色体数目异常和结构异常两类；人类遗传病还分为基因组疾病，是由基因组DNA的异常重组而导致的微缺失与微重复或基因结构的彻底破坏而引起异常临床表现的一类疾病。

人类遗传病也有单基因遗传病，是由单个位点或者等位基因变异引起的疾病，也称孟德尔遗传病；多基因遗传病，其遗传基础是多个致病基因或者易感基因与环境因素协同调控，发病机制复杂，且人种间存在差异；人类遗传病还有线粒体遗传病，是由于线粒体环DNA异常引起的遗传疾病；以及体细胞遗传病，是除生殖细胞外的体细胞内的基因发生变异，由于该变异的累加效应导致疾病发生。

人类遗传病分类

人类遗传病严重的会代代遗传下去，那么人类遗传病分类有哪些呢？

人类遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病，完全由遗传因素决定。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为染色体病或染色体综合征，单基因病和多基因病三大类，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。

其中的单基因病，主要是指一对等位基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。多基因病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，很多常见病如哮喘、唇裂、癫痫等均为多基因病。

人类遗传病概念

人类遗传病会影响人的传宗接代，那么人类遗传病概念是什么呢？

受精卵或母体受到环境或遗传的影响，引起的下一代遗传物质改变（包括基因和染色体两部分）形成的先天疾病，称之遗传病，主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。如白化病、色盲、智力发育疾病、精神发育障碍疾病、平足、畸形、肿瘤、部分残疾人。

而夫妇携带遗传病基因可以通过生殖传递，近亲结婚或夫妇有共同的血缘关系也有高于常人的几率生下遗传缺陷患者。是难以诊断和治疗，父母的血缘关系越远对后代危害就越轻。遗传病症状分家族遗传病和普通遗传病。

人类遗传病特点

人类遗传病其实还是比较严重的，并且种类不少，那么人类遗传病特点是什么呢？

人类遗传病通常有以下4个特点：家族聚集性。即家族中有多个成员患病，或者一对夫妇反复生育患同样病的病孩。垂直传递性。遗传病只在血缘亲属中自上代往下代传递，无血缘的家族成员不受影响。血缘亲属中也不能横向传递，如哥哥不能传给弟弟。先天性。这些基因大多可能在胚胎期已经发挥了致畸的作用。遗传病患者大多在母体内即已患病，很多遗传病患者在出生前或出生之时就有明显症状或畸型。终身性。

从神经系统的角度来讲，很多遗传性的疾病会影响到神经系统，造成一些神经系统的临床表现的，比如常见的有遗传性的共济失调，有遗传性的痉挛性截瘫。人类遗传病一般发病都比较年轻，严重影响了患者的共济功能和运动功能，给患者的生活质量造成了很大的影响，也给家庭带来了负担。