Question

结节性硬化症能治不？

Answer 1

结节性硬化症的典型临床表现为面部皮肤血管瘤、癫痫发作和智能减退。多在儿童期发病，男性多于女性。常染色体显性遗传，散发病例也较多见。根据典型的临床表现，临床诊断并不困难。如CT检查发现颅内钙化灶及室管膜下结节，结合常染色体显性遗传家族史，可以确诊。婴儿痉挛和三个以上的色素脱失斑也可确诊。基因诊断可确定该病的各个亚型，如果伴有肾脏或其他内脏肿瘤或脑电图检查异常，也有助于诊断。诊断的同时应和其他累及皮肤、神经系统和视网膜的疾病相鉴别。结节性硬化症的治疗主要是西罗莫司治疗，可以抑制mTOR通路过度活化而控制细胞增殖，对脑室管膜下巨细胞星形细胞瘤、肺淋巴管平滑肌脂瘤有较好的疗效。其他对症治疗包括控制癫痫发作、降低颅内压力等。婴儿痉挛可以用ACTH，脑脊液循环受阻可以考虑手术治疗，面部皮脂腺瘤可以用美容治疗。结节性硬化症的预后一般良好。

Answer 2

结节性硬化症患者需遵医嘱进行药物治疗，具体如下：
1、抗癫痫药物：一般根据患者的癫痫类型给予相应的抗癫痫药物，如婴幼儿患者出现婴儿痉挛，可通过广谱抗癫痫药物进行治疗，如德巴金、妥泰、奥卡西平、开浦兰、喜保宁等；
2、抑制结节生长的药物：患者通过服用雷帕霉素，可抑制结节的产生和生长，以期控制结节的数量和体积，缓解癫痫等症状以及对其他脏器的影响。

Answer 3

首先结节性硬化是一种遗传性的疾病，主要是常染色体显性遗传，是一种基因突变所引起的，基因突变造成了体内一些功能的破坏，因此出现了这种疾病，既然是遗传性的疾病，那肯定是不能够完全治好的，目前的医学手段是不能够治愈结节性硬化的，

结节性硬化，主要是累及皮肤造成面部的很多的皮脂腺瘤，另外会累及到神经系统，造成一些认知功能的损害和一些癫痫的发作，还会影响到心脏，肾脏和其他多个系统的器官，

治疗方面主要是对症治疗为主，比如出现了癫痫，主要给予一些抗癫痫的药物控制癫痫的发作，出现了认知功能的障碍，进行认知功能方面的训练，给予一些拿保护细胞的药物等，因此，目前这种疾病主要以对症治疗为主，是不能够完全治好的。