Question

结节性硬化都是小孩吗？

Answer 1

结节性硬化症本身属于一种遗传因素导致的皮肤及神经系统等受累的疾病，以条叶状色素减退斑、面部血管纤维瘤、癫痫、智力障碍为主要表现。本病的预后与器官的受累情况及病变程度有关。在婴儿期发病较重者预后较差，有3%的患者在第一年即死亡，28%的患者在10岁死亡，75%的患者在25岁前死亡。常死于癫痫及继发性感染，间或死于肿瘤、心力衰竭及肺部纤维化，对较大儿童及青年人仅有皮肤损害及癫痫发作者，预后尚难预期。
　结节性硬化的孩子是不影响生育的，只是小孩体内的染色体会有异常，容易遗传给下一代。因为结节性硬化对小孩的生育功能是没有任何影响的。但是还是需要进行治疗才能避免遗传给下一代，治疗的方法主要包括了手术或者药物等，只要积极的治疗就有治愈的可能，使染色体恢复正常。
　　结节性硬化会使小孩出现皮肤损害或者神经系统损害、眼部症状、心脏病变、肺部疾病等症状，由此看来对生育功能是没有任何影响的。但是初期有很多像丘疹一样的东西，颜色也是红色的，但是按压时也会褪色。有时身体会有不同程度的抽搐，还可能是神经性痉挛等。小孩可以通过头颅平片或者CT、脑电图、脑脊液、腹部超声等方法确诊，确诊后积极的进行治疗。
　　在治疗上，一般医生会首选药物，比如用雷帕霉素治疗TSC，这属于大环内酯类抗生素，因为抑制了mTOR活性或者参与调节细胞生长用在真菌治疗上。其次可以选择抗癫痫药物治疗，这样能有助于预防继发的癫痫脑病以及认知行为的损害等。

Answer 2

结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，是多系统、多器官受损疾病。
结节性硬化症多于儿童期发病，男女比例2：1。
结节性硬化症为常染色体遗传病，由父母一方遗传而来。
结节性硬化症可影响全省各系统，主要累及源于外胚层组织的器官，如神经系统、皮肤和眼、周围神经。肾等多器官受累，主要表现为癫痫发作、面部皮脂腺瘤和智力减退的典型症状。
结节性硬化症目前尚无有效治疗措施，多进行对症治疗。
结节性硬化症常引起肾功能衰竭、心力衰竭。癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症。
结节性硬化症病程进展缓慢，部分患者预后不良，多数患者可存活数十年，对症治疗可提高患者生活质量。