Question

肌营养不良症怎么检查？

Answer 1

肌营养不良症目前的检查方法有症状和基因筛查，肌营养不良的病人有几型，有小孩发病，也有成人发病，最常见的小孩发病是家族遗传性，隐性基因遗传，如果父亲和母亲都有基因，所生的孩子就有这种情况，所以父母亲、孩子都要做基因筛查，通过基因筛查可以确诊该病，同时如果家族里有这样的孩子，在怀孕的过程中对于胎儿也一定要做基因筛查，如果胎儿携带基因，它的发病率就会很高，所以基因筛查是最重要的办法。
常见的Duchenne型小孩的肌营养不良基本发病年龄在7-8岁，一旦7-8岁，孩子会出现双下肢走路不稳、上楼或者跑步比较慢、容易摔跤，出现肌肉无力，就要与神经科大夫沟通，要到神经科筛查疾病。

Answer 2

对于肌营养不良症的患者，主要进行的检查包括以下几项：
一、体格检查：如通过检查肌张力、肌力等，可以对发生肌营养不良的部位进行大概的定位，为后续的检查提供方向。
二、血清酶学检查：一般肌营养不良症患者的肌酸激酶、乳酸脱氢酶等水平会异常增高。通过这项检查可以帮助诊断肌营养不良症及其分型。
三、肌电图：可以确定患者是否存在肌肉方面的病变，进行性肌营养不良症的患者会出现典型的肌源性受损的表现。
四、肌肉活检：是确诊肌营养不良症的有效手段。

Answer 3

肌营养不良症目前的检查方法有症状和基因筛查，肌营养不良的病人有几型，有小孩发病，也有成人发病，最常见的小孩发病是家族遗传性，隐性基因遗传，如果父亲和母亲都有基因，所生的孩子就有这种情况，所以父母亲、孩子都要做基因筛查，通过基因筛查可以确诊该病，同时如果家族里有这样的孩子，在怀孕的过程中对于胎儿也一定要做基因筛查，如果胎儿携带基因，它的发病率就会很高，所以基因筛查是最重要的办法。
常见的Duchenne型小孩的肌营养不良基本发病年龄在7-8岁，一旦7-8岁，孩子会出现双下肢走路不稳、上楼或者跑步比较慢、容易摔跤，出现肌肉无力，就要与神经科大夫沟通，要到神经科筛查疾病。