Question

肌营养不良症怎么才能治好？

Answer 1

肌营养不良症是一种遗传性疾病，肌营养不良症是比较宽泛的概念。老百姓将肌肉萎缩理解为肌营养不良症，但肌营养不良症特指肌肉或肌纤维膜，主要是肌纤维膜蛋白的改变，有时是肌纤维里面的骨架蛋白出现改变，导致肌细胞不能维持正常的生理功能，逐渐死亡、丢失引起肌肉萎缩无力的一组遗传性疾病。通常肌营养不良分为很多类型，具体如下:
1、最常见的叫做进行性肌营养不良症，特指Dystrophin基因突变导致的一组最常见的致死、致残性疾病，通常是男孩发病，在3-4岁、4-5岁时发病，在10多岁时就会丧失运动能力，瘫痪在床;
2、肢带型肌营养不良症、强直型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、眼咽型肌营养不良、先天性肌营养不良等都可以涵盖在肌营养不良症里。进行性肌营养不良症是一组以遗传为特点的肌肉变性疾病，患有此病的患者主要表现为缓慢进展的对称性肌肉无力和萎缩，没有感觉障碍。本病常见的类型有:
1.假肥大型肌营养不良症;
2.面肩肱型肌营养不良症;
3.肢带型肌营养不良症;
4.ED型肌营养不良症;
5.先天性肌营养不良症;
6.眼咽型肌营养不良症;
7.眼型肌营养不良症;
8.远端型肌营养不良症。肌营养不良症是一组与遗传密切相关的肌肉变性疾病，常染色体显性、隐性和X染色体连锁隐性遗传临床上均有发现。
临床表现为缓慢起病、进行性加重的双侧对称性肌肉无力及萎缩，面肌、眼肌、肩胛带肌肉通常最先受累，从而表现为面部表情少、眼球各方向活动不全、吞咽困难、构音障碍，但感觉传导一般正常，部分患者伴有心肌损害及心脏传导功能障碍，肌电图检查可证实为肌源性损害，但神经传导速度一般正常。血清谱CK及LDH明显升高者可见于Duchenne型肌营养不良症、Becker型肌营养不良症、肢带肌营养不良症和远端型肌营养不良症。X线、心电图等可以帮助检测患者心肌受累的严重程度。
该病目前尚无特异性治疗方法，以对症-支持治为主，例如鼓励患者适度活动，积极开展康复功能锻炼，上肢锻炼抬举、俯卧撑、扩胸运动；腰部锻炼仰卧起坐；下肢则练习下蹲起立、立定跳远等；踝关节热敷后适当手法牵引；旨在改善脊柱畸形和关节挛缩的矫形治疗；给予三磷酸腺苷、肌苷、激素类药物、维生素E等药物治疗。由于本病为遗传相关疾病，所以近年来已广泛开展筛查基因缺陷携带者、产前诊断及人工终止病胎妊娠等预防措施。

Answer 2

肌营养不良症一般可以通过药物、康复等方式进行治疗。而遗传性疾病一般不能达到根治的程度，需要在患者出现症状时给予相应的对症治疗。对症治疗包括药物治疗及康复治疗，药物治疗可应用肌苷片，维生素等药物。