Question

高通量测序和重测序是怎么回事啊？哪位高手能赐教？

还有一个相位的概念，是什么意思啊？能形象的解释吗？ Here, we
demonstrate a method in which allele-specific polymerase chain reaction (AS-PCR) and computational phasing are combined for relatively high-throughput, efficient resolution of phase
in resequencing studies. Using data frommultiple loci that were fully experimentally phased,
we demonstrate that the popular computational tool PHASE can accurately phase heterozygous
individuals with common SNPs (single nucleotide polymorphisms) and⁄ or common
haplotypes.这段话里面的phase都是什么意思啊？我都糊涂了

以上那段是Allele-specific PCR can improve the efficiency of
experimental resolution of heterozygotes in resequencing
studies的摘要。有哪位高手能给我讲讲这篇文章，我会加到100分，哈哈。老板让看，可是我看不懂，下周五有个journal club

Answer 1

是这样的，高通量测序分为好多种，有不同的平台运作，共同的特点是极高的测序通量，相对于传统测序的96道毛细管测序，高通量测序一次实验可以读取40万到 400万条序列。读取长度根据平台不同从25bp到450bp，不同的测序平台在一次实验中，可以读取1G到14G不等的碱基数，这样庞大的测序能力是传统测序仪所不能比拟的。
重测序就是说，基于第二代测序，也可以是第一代的，对之前的测过序的基因组再测一边，并对个体或者群体样品进行分析。基因组的重测序可以辅助研究者发现单核苷酸多态性位点（SNPs）、拷贝数变异（Copy Number Variation, CNV）、插入（Insertion）、缺失（Deletion）等变异类型，以最廉价的方式将单个参考基因组信息扩增为生物群体的遗传特征。短序列（Short-Reads）与双末端（Paired-End），以及不同插入长度双末端的组合，使我们能够更深入地了解到序列和序列以外的基因组结构变异。

相位，就是说在测序的时候，测序的结果 会出现在电脑上，这个就叫做相位。在深一点就比较专业了，我还没用过第二代测序，也不太清楚。但是， 据我所知相位经常会出现出现“超前”和“延迟”的现象。