Question

结节性硬化有什么症状？病因是什么？

Answer 1

一、典型症状：面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智力减退。
二、常见症状：

1.皮肤损害
特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。其中3个以上的色素脱失斑和甲床下纤维瘤是本病最具特征的皮损。
2.神经系统损害
（1）癫痫为本病的主要神经症状，发病率占70%～90%，早自婴幼儿期开始，发作形式多样，可自婴儿痉挛症开始，至部分性局灶性或复杂性发作、全面性大发作。
（2）智能减退多进行性加重，伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎都有癫痫发作，早发癫痫者易出现智能减退，癫痫发作伴高峰节律异常脑电图者常有严重的智能障碍，部分患者可表现为孤独症。
（3）少数可有神经系统阳性体征。如锥体外系体征或单瘫、偏瘫、截瘫、腱反射亢进等，如室管膜下结节阻塞脑脊液循环通路或局部巨大结节、并发肿瘤等可引起颅内压增高表现。
三、其他症状：

1.眼部症状
50%患者有视网膜胶质瘤，称为晶体瘤。眼底检查在眼球后极视乳头或附近可见多个虫卵样或桑椹样钙化结节，或在视网膜周边有黄白色环状损害。此外尚可出现小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩。
2.肾脏病变
肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）和肾囊肿最常见，表现为无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部包块等。
3.心脏病变
47%～67%患者可出现心脏横纹肌瘤，该肿瘤一般在新生儿期最大，随年龄增大而缩小至消失，可引起心力衰竭，是本病婴儿期最重要的死亡原因。
4.肺部病变
肺淋巴管肌瘤病（LAM）累及肺部常见于育龄女性患者，是结缔组织、平滑肌及血管过度生长形成网状结节与多发性小囊性变，可出现气短、咳嗽等肺心病、自发性气胸的表现。
5.骨骼病变
骨质硬化，颅骨硬化症最为常见，亦好发于指、趾骨，为骨小梁增生所致；囊性变，全身骨骼均可受累，X线可发现；脊柱裂和多趾（指）畸形。
6.其他脏器
包括消化道、甲状腺、甲状旁腺、子宫、膀胱、肾上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累，目前认为TSC除骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。

四、病 因：常染色体遗传病，由父母一方遗传而来。
流行病学：发病率约为1/6000活婴，男女之比为2:1。

五、饮食调理：

1.宜进食不饱和脂肪酸含量高、微量元素含量高、蛋白质含量高的食物，忌油腻性食物。
2.忌酒精性饮品。
六、日常护理：

1.保持平和心态，积极配合治疗。
2.适当运动，加强锻炼。
3.遵医嘱，合理用药，定期复查。

Answer 2

您好
结节性硬化病主要是先天性基因遗传或是基因的突变。父母亲其中之一罹患有结节性硬化病，其小孩 50%的机率会因遗传罹病。目前，仅有 1/3 的结节性硬化病个案知道是由遗传所致，另外 2/3 结节性硬化病患者则被认为是先天基因突变所造成，造成基因突变的原因仍是未知。轻度结节性硬化病的患者可能会生出较重度结节性硬化病的小孩。事实上，有些人的病徵非常轻微以致于他们比较重度影响的小孩被诊断出结节性硬化病后，才发现他们也有结节性硬化病。
TSC1 与 TSC2 基因皆可抑制身体肿瘤的生长。当这两个基因其中之一有缺陷时，肿瘤就不会被抑制，导致结节性硬化病。这些基因在早期胎儿脑部及皮肤的发育上，扮演重要的角色。因此，皮肤的病变是诊断此病的最重要指标，包括有指甲旁纤维瘤、脸部血管纤维瘤、白色斑等。

Answer 3

结节性硬化症大多和遗传有关，只要孩子智力正常，没有精神症状就是万幸的，这个也没有什么好的治疗方法。是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，

Answer 4

结节性硬化症的患者，会表现为皮肤损害，特别是口鼻三角区会出现皮脂腺瘤，而且还会呈对称的蝴蝶分布以及红褐色的斑块，丘疹等，还会出现神经系统的损害，如癫痫，智力减退，并且伴有情绪不稳，易冲动思维混乱等精神症状，少数的患者还会出现偏瘫，截瘫

Answer 5

是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。