Question

进行性肌营养不良有什么典型的症状呢？

Answer 1

进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌变性疾病，病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点，临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现，部分类型还可累及心脏、骨骼系统。传统上分为假肥大型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良、Emery-Dreifuss肌营养不良、眼咽型肌营养不良、眼型肌营养不良、远端型肌营养不良和先天性肌营养不良。按照遗传方式可分为性连锁隐性遗传型、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传型。

Answer 2

1.假性肥大型肌营养不良 多在3岁之后发病，可见动作笨拙，行走缓慢，易跌倒，登楼上坡困难，下蹲或跌倒后起立费劲。站立时腰椎过度前凸；步行时挺腹和骨盆摆动呈“鸭步”样步态。 2.Emery-Dreifuss肌营养不良 多于2～10岁发病，初期常表现上肢近端及肩胛带肌无力，本型常在早期出现颈、肘、膝、踝关节挛缩，几乎所有患者均伴有不同程度的心脏损害。 3.面肩肱型肌营养不良 发病年龄差异很大，一般为5～20岁。病变主要侵犯面肌、肩胛带及上臂肌群。面肌受累时表现为面部表情淡漠、闭眼、示齿力弱，上下嘴唇增厚，双臂不能上举等。 4.肢带型肌营养不良 初期表现为四肢近端无力，逐渐累及肢体远端，后期见有踝关节挛缩，病情进展缓慢，最终失去行走能力。 5.眼咽型肌营养不良 多在40岁左右起病。首先出现对称性眼外肌无力和（或）眼睑下垂，后逐渐表现吞咽、构音困难。 6.远端型肌营养不良 肌无力主要表现在四肢的远端，以伸肌的无力和萎缩最明显；无感觉障碍及自主神经损害的表现。 7.强直性肌营养不良 表现为多系统损害，除肌萎缩、肌无力和肌强直外，还有内分泌系统损害，心脏损害，神经精神损害，眼部损害等。