Question

请问这个是什么病呀？

Answer 1

鸟面综合征。

鸟面综合症（Treacher-CollinsSyndrome）特雷彻%uB7柯林斯综合征又称颌面骨发育不全及耳聋综合征，是由于胚胎7～8周以前第一、二腮弓发育异常所致畸形。为常染色体显性遗传，呈不同程度的外显。

鸟面综合征的病理：

病理基础为颅面部复合裂隙畸形，其特点为颅面骨发育不全（特别是颧骨、下颌骨），双眼外眦下移、巨口、面部瘘管、外耳畸形等，形成特征性的鸟面样面容，也被形象地称为鸟面综合征。

一般认为该病呈常染色体显性遗传，遗传基因具有变化不同的外显率和表达率。由于有近60％的病例可由新突变的基因所引起，故而临床上可呈散发状。

特殊面貌表现为下颌骨发育不良，耳廓处仅用一肉赘，上眼睑下垂，不能支持眼睛。呈鸟脸，小眼、钩鼻。是由于第一鳃弓发育缺陷导致颧骨和下颌骨发育不全、眼裂倾斜、下眼睑缺损和耳机性为主要特征的综合症。