Question

呼吸困难、构音障碍肌萎缩是渐冻人症？

Answer 1

肌肉萎缩，大多数表现为肌无力和肌肉量减少，而肌无力和肌肉量减少，一般会出现以下几种症状：一，跑步和跳跃的困难，跑步和跳跃困难是肌肉营养不良的首要症状之一。二、频繁跌倒，肌无力和肌肉量减少是患者频繁跌倒的主要原因。三、步态蹒跚，四、肌肉疼痛和僵硬。五、骨质疏松，由于长期肌肉营养不良，而导致钙流失过快引起的骨质疏松。六，学习障碍。
肌肉萎缩症是渐冻症的临床表现之一，不是所有的肌肉萎缩都是渐冻症。

首先，渐冻症是肌肉萎缩型侧索硬化综合征，主要是由于上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致球部，四肢躯干，胸腹部肌肉，逐渐无力和萎缩，渐冻症是一个逐渐加重的过程，甚至全身的肌肉逐渐萎缩，最后造成吞咽困难，呼吸困难，最终导致死亡。

肌肉萎缩还有很多原因，比如说废用性的萎缩，所以肌萎缩不能说是一种渐冻症，但是渐冻症肯定会造成肌肉的萎缩。渐冻症，医学上又称之为“肌萎缩侧索硬化症”，是运动神经元疾病的一种，病症会表现为累及上下运动神经元的周围性瘫痪。
渐冻症早期，可能会出现像是突然间的摔倒以及运动能力的丧失等症状，随着病程的深入，会出现不同程度的肌肉萎缩，直至最后出现呼吸障碍。
渐冻症又被称为“世界五大罕见疾病”之一，由于其发病机制目前尚未明确，只能采取像是协一力利鲁唑片等的药物进行维持，尽可能延缓患者出现呼吸障碍的时间，进而推迟气管切开时间。

Answer 2

我国一般将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用，通常分肌萎缩侧索硬化（ALS），进行性球麻痹（PBP），进行性性肌萎缩（PMA）和原发性侧索硬化（PLP）等四类临床亚型。但研究证明有些患者的表现符合ALS的临床诊断标准，但用这四个亚型难以概括。近年研究按世界神经病学联合会埃斯科里亚尔（El Escorial）诊断ALS，主要将ALS分八个临床表型，这些类型在发病年龄，延迟诊断的时间，合并额颞叶痴呆的比率，生存期，3、5、10年存活率等均有差异。这8个分型建立诊断时的临床表现基础上，但在随访中要收集患者所有可用的资料，不断修订。
1、经典（夏科）型ALS（C-ALS）：在上肢或下肢出现特征性症状或体征，锥体束征明确，但不突出。
2、延髓型ALS（B-ALS）：这些患者为延髓发病，有构音障碍和/或吞咽困难，舌萎缩，肌束震颤。在发病后的前6个月内没有周围脊髓损害症状。在前6个月锥体束征可以不明显，但之后要显而易见。
3、连枷臂综合征（FA-ALS）：本类型患者的特点是逐渐发展，主要是上肢近端无力和萎缩。此类型包括病程中某一阶段患者上肢的病理性深部腱反射或霍夫曼征，但无肌张力增高或阵挛。在发生症状后局限于上肢的受累功能至少有12个月。
4、连枷腿综合征（FL-ALS）：患者特点是逐渐进展，下肢远端出现的无力和萎缩。此类型包括病程中某一阶段患者下肢的病理性深部腱反射或巴彬斯基征，但无肌张力增高或阵挛。患者下肢近端起病的萎缩和无力，在无远端受累时列为经典型ALS。
5、锥体束征型ALS（P-ALS）：这些患者的临床表现主要是锥体束征，主要表现为严重的痉挛性截瘫/四肢瘫，有一个或多个体征：巴宾斯基或Hoffmann征，腱反射亢进，下颌阵挛性抽动，构音障碍和假性球麻痹。痉挛性麻痹可以存在于发病初期或疾病晚期。这些患者在发病时可以至少在两个不同区域同时表现有明显的下运动神经元损害的体征如肌肉无力和萎缩，肌电图检查存在慢性和活动性的失神经损害。
6、呼吸型ALS（R-ALS）：这些患者发病时表现为弥漫性呼吸功能损害，为休息或在劳累时端坐呼吸或呼吸困难，在发病第6个月后只有轻微的脊髓或延髓体征。这些患者可以表现出上运动神经元受累的表现。
7、纯下运动神经元综合征（PLMND）：这些患者有逐渐进展的LMN受累的临床和电生理证据。这个类型中排除了：
（1）以标准化神经节段传导研究存在运动传导阻滞者；
（2）临床上有UMN体征者；
（3）类运动神经元病综合征疾病史者；
（4）有家族病史的脊髓性肌萎缩症；
（5）SMN1基因的缺失者；
（6）CAG患者雄激素受体基因重复异常扩展的遗传性延髓脊髓性肌萎缩症；
（7）神经影像学研究除外结构损害。
8、纯上运动神经元综合征（PUMN）：这些患者上运动神经元损害的临床症状包括严重的痉挛性截瘫/四肢瘫，巴宾斯基征或Hoffmann征，反射极度活跃，下颌阵挛性抽动，构音障碍和假性球麻痹。这个类型中排除了：
（1）随访过程中按照埃斯科里亚尔标准有临床或肌电图表现的下运动神经元受累征象的患者；
（2）类运动神经元病综合征病史患者；
（3）有痉挛性截瘫/四肢瘫家族史的患者；
（4）基因突变相关的遗传性痉挛性截瘫的患者。