我正在写一本小说，女主得了一种遗传性绝症，这个绝症应该是什么病呢？（心脏病，艾滋病等等不要，要罕见
我正在写一本小说，女主得了一种遗传性绝症，这个绝症应该是什么病呢？（心脏病，艾滋病等等不要，要罕见的，求帮忙）...
我正在写一本小说，女主得了一种遗传性绝症，这个绝症应该是什么病呢？（心脏病，艾滋病等等不要，要罕见的，求帮忙）
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镰状细胞贫血
镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传血红蛋白(Hb)病。因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，构成镰状血红蛋白(HbS),取代了正常Hb(HbA)。临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象以致慢性局部缺血导致器官组织损害。目前尚无明确患病个体遗传基因的构成变化，故病因治疗无意义。治疗目的在于预防缺氧、脱水、感染。发热时查疟原虫和抗疟疾治疗以缓解症状，减少器官损伤并发症；促进造血和延长生命。
这个比较适合小说的剧情
镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传血红蛋白(Hb)病。因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，构成镰状血红蛋白(HbS),取代了正常Hb(HbA)。临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象以致慢性局部缺血导致器官组织损害。目前尚无明确患病个体遗传基因的构成变化，故病因治疗无意义。治疗目的在于预防缺氧、脱水、感染。发热时查疟原虫和抗疟疾治疗以缓解症状，减少器官损伤并发症；促进造血和延长生命。
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脊髓小脑变性病，常染色体显性遗传，暂时没有之治疗方案，可靠复健，减轻，调理，症状，肢体共济失调，初期身体不听话，想走走不了，眼睛无法正确估距，有吞咽障碍，后来，说话障碍，行走障碍。。。
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因为这个病是会让人给旁人找很多麻烦。。所以，可以写女主的固执，男主的不离不弃，不过，似乎只能是个悲剧，除非你说奇迹，这东西，医学上解释不了
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谢谢啊，我就是打算写比较悲剧的，但被反对了
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红斑狼疮，白血病
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致死性遗传失眠
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求罕见遗传性绝症名
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帕金森氏症（Parkinson's disease）又称"震颤麻痹"，巴金森氏症或柏金逊症。该病是一种常见于中老年的神经系统变性疾病，多在60岁以后发病。主要表现为患者动作缓慢，手脚或身体的其它部分的震颤，身体失去了柔软性，变得僵硬。最早系统描述该病的是英国的内科医生詹母·帕金森，当时还不知道该病应该归入哪一类疾病，称该病为“震颤麻痹”。 帕金森病是老年人中第四位最常见的神经变性疾病，在≥65岁的人群中，1%患有此病；在＞40岁的人群中则为0.4%.本病也可在儿童期或青春期发病。
马凡氏综合症
从医学角度说，有明显的生理缺陷，如美国女排明星海曼、俄罗斯滑冰选手格林科夫死后尸解显示，他们都患有马凡氏综合征，而格林科夫的父亲，也死于同样的疾病 据英国牛津词典称，马凡氏综合征（marfan's syndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。主要表现为骨骼、眼和心血管系统受累。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡。发病率约0.04‰～0.1‰。
美尼尔氏综合症
是以膜迷路积水的一种内耳疾病。本病以突发性眩晕、耳鸣、耳聋或眼球震颤为主要临床表现，眩晕有明显的发作期和间歇期。病人多数为中年人，患者性别无明显差异，首次发作在50岁以前的病人约占65%,大多数病人单耳患病。
威尔森氏症(Wilson’s Disease)是一种自体隐性遗传疾病, 是因第十三对染色体上的两个基因(ATP7B)异常, 造成血浆中携带铜离子的蓝胞浆素(ceruloplasmin)缺乏,使得铜离子代谢产生异常，让过多的铜离子在肝，脑、角膜、心脏等处沉淀, 而造成全身性的症状。大约每三万人中会有一人罹患此病。发病年龄大多见于六岁儿童到四十岁的成年人。
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